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Horizon 带原者筛检：筛检你是否携带一种或者多种遗传疾病的带原者

2019-11-11 14:11DNA基因检测人已围观

简介您知道吗？夫妇携带遗传病基因可以通过生殖传递，近亲结婚或夫妇有共同的血缘关系也有高于常人的几率生下遗传缺陷患者。是难以诊断和治疗，父母的血缘关系越远对后代危害就...

受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变(包括基因和染色体两部分)形成的疾病，称之遗传病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。如白化病、色盲、智力发育疾病、精神发育障碍疾病、平足、畸形、肿瘤、部分残疾人。

您知道吗？夫妇携带遗传病基因可以通过生殖传递，近亲结婚或夫妇有共同的血缘关系也有高于常人的几率生下遗传缺陷患者。是难以诊断和治疗，父母的血缘关系越远对后代危害就越轻。遗传病症状分家族遗传病和普通遗传病。

然而，有什么方法可以让我们提前预知自己的身上是否携带了某种遗传疾病的病变基因呢？而将来我们生孩子的时候，孩子会受我们的病变基因导致患病的风险性有多大呢？在现有的医疗检测上，我们该如何提前筛查、避免您意想不到的疾病遗传给孩子？
目前，Natera的生殖健康测试组合包括载体筛查、非侵入性产前筛查、单基因无创产前检测、植入前遗传测试及流产测试。

Natera公司 Horizon 带原者筛检是一项简单检验，其能检测出您是否有一种或多种体染色体隐性或 X 性联遗传疾病的带原者。

　　一般大众几乎至少是一种遗传疾病的带原者。大多数带原者都很健康，但孕育下一代时，都有可能生育出患有遗传疾病小孩的风险。接受带原者筛检便能协助您了解带原者情况，让您在决定传宗接代的人生大事时能更明智。香港【迩文基因科技】建议您可以在怀孕前或怀孕过程中进行 Horizon 带原者筛检。可赴港采样，样品将送往美国进行检测。

　　遗传性基因疾病

　　遗传疾病。体染色体隐性或 X 性联疾病皆属遗传疾病。遗传疾病是因特定的基因或成对基因内产生改变或变异，进而造成基因或成对基因不正常运作，或是完全无法运作。当基因无法正常运作时，便能造成婴儿与孩童严重的健康问题。

　 遗传。体染色体隐性疾病或 X 性联疾病的遗传情况不同。

1.体染色体隐性遗传

　　父母双方皆需为特定体染色体隐性疾病的带原者，才会有生育出患有遗传疾病小孩的风险。若女方与其伴侣皆为相同疾病的带原者，每次怀孕时，便有 1/4 (25%) 的机会生育出患有遗传疾病的小孩。

2.X 性联遗传

　　一般来说，只有女性会是 X 性联疾病的带原者。若女方是 X 性联疾病的带原者，其每次怀孕时，便有 1/2 (50%) 的机会遗传她的基因变异至小孩身上。若为女孩，其便有 50% 的机率成为带原者。若为男孩，其便有 50% 的机率患有遗传疾病。

　　带原者筛查适合我吗？

　　哪些人应该接受 Horizon 带原者筛检？
任何人都可接受 Horizon 带原者筛检。美国妇产科医学会 (ACOG) 及美国医学遗传学学院 (ACMG) 推荐使用带原者筛检来检验部分遗传疾病。

　　我何时应该接受 Horizon 带原者筛检？

　　可以在怀孕前或怀孕过程中进行 Horizon 筛检。某些民众可能会希望在怀孕前，先行得知更多有关可能生出患有遗传疾病婴儿的资讯。其他人则可能在怀孕过程中接受筛检。

　　接受 Horizon 带原者筛检有什麽好处？

　　Horizon 筛检能协助您及您的伴侣，了解可能生出患有遗传疾病小孩的资讯。大多数人直到生下患有疾病的孩子时才发现，原来他们是遗传性基因疾病的带原者。若证实为带原者，其代表什麽意义？遗传疾病的带原者即代表某人的成对基因中，有一对基因产生改变 (或称变异)。但因为其他对的基因运作正常，带原者通常仍拥有良好的健康状态。然而，带原者在孕育下一代时，会有生育出患有特定遗传疾病小孩的风险。

　　判断方式与结果

　　带原者筛检如何进行？需要少量的血液或唾液样本。您所需提供的样本类型，将依您医师实务上的需求而定。筛检结果会於大约 2 周内，送回给您的医师。

　　阴性结果代表什麽意思？

　　阴性结果即代表筛检该疾病时，并未发现变异情况。虽然阴性结果代表您成为带原者的机率大幅降低，但筛检无法检测出所有因变异所造成的疾病。

　 若我被检测出是带原者，我有哪些生育选择？

　　针对体染色体隐性疾病，您与您的伴侣需为有相同疾病的带原者，才会有生育出患有遗传疾病小孩的风险。若您与您的伴侣皆为相同疾病的带原者，或是您为 X 性联疾病的带原者，以下的生育选择应该值得考虑。

　　自然受孕
　　针对特定疾病进行羊膜穿刺术或 CVS 产前测试
　　采用胚胎着床前遗传疾病筛检 (PGD) 与人工受孕 (IVF)
　　使用捐赠者的精子或卵子，而且捐赠者并非该遗传疾病的带原者
　　领养小孩

　　Horizon 可筛检的疾病有哪些呢？

　　人类还有很多疾病在医学上还是未能攻破的。
Horizon 筛检高能筛检出 274 种遗传疾病。医师将会依照您的种族背景及其他因素来推荐合适的筛检给您。可能会包含部份或全部 Horizon 现有的遗传疾病。以下为 Horizon 27 (标准泛族裔测试组) 所包含的遗传疾病。

甲型地中海贫血
贝登氏症 (神经元蜡样脂褐质沉着疾病，CLN3 相关)
乙型遗传性血红素病变
布隆氏症候群
卡纳万氏症
瓜胺酸血症第一型
囊肿纤维化
杜显氏肌肉萎缩症
家族性自律神经失调症候群
范可尼氏贫血 C 群
X 染色体脆折症候群
半乳糖血症
高雪氏症
肝醣储积症第一型
异戊酸血症
中链脂肪酸去氢酶缺乏症
甲基丙二酸血症及高胱胺酸尿症，cblC 型
黏脂症第四型
黏多醣症第一型 (贺勒氏症)
尼曼匹克症 A/B 型
体染色体隐性胎儿型多囊性肾脏病
肢近端型点状软骨发育不良第一型
Smith-Lemli-Opitz 症候群
脊髓肌肉萎缩症
泰-歇克斯症
酪胺酸血症第一型
柴尔维格氏症候群，PEX1 相关

Horizon 带原者筛检检测机构正规专业吗？

Horizon 带原者筛检是属于美国 Natera， Inc.于2007年1月在特拉华州成立。该公司是一个发展迅速的诊断公司且专有的分子生物学和生物信息学技术正在部署变更管理的遗传疾病。其新颖的分子检测能可靠地测量整个基因组区域的样本，小到一个单细胞。他们的统计算法结合这些测量，可以从更广泛的科学界提供数据，以检测各种佳的一流的准确度和覆盖面严重情况。在产前检查空间，他们的技术已被证明有临床性和商业性。除了直接在美国的销售，该公司正在继续扩大，他们在全球有接近90个实验室和分销合作伙伴，包括许多大型的国际实验室。他们甚至能够更广泛地采用技术通过引入一个全球性的基于云的分布模型。该公司自2009推出七款分子诊断测试，他们打算在未来推出新产品，在产前检查和肿瘤领域。2013年三月，他们推出Panorama，一种无创性产前测试，或NIPT。

关于Natera的（带原者）载体筛查、非侵入性产前筛查Panorama（无创DNA）、单基因无创产前检测、植入前遗传测试及流产测试。更多详细请联系咨询在线客服微信号：EMAN-HK 电话：00852-51247282