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性染色体非整倍体数目减少(异常)怎么办?香港无创DNA的区别

    在产检过程中,孕妈们经常都会听到“无创DNA”这个词。所谓无创DNA,是指运用第二代基因测序技术,通过分析母血中的游离胎儿DNA,从而筛查出胎儿常见的染色体非整倍体遗传病,比如大家熟知的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。
 
  与传统的入侵性羊膜穿刺技术相比,无创DNA产前检测不仅更安全,而且检出率也不比羊穿要低。那么,香港无创DNA产前检测的准确率到底有多高?
 
  香港无创DNA的准确率有多高?
 
  在最早的实验中,唐氏筛查的准确率只有70%左右,即使采用联合筛查,临床检出率也达不到90%。而香港无创DNA产前检测的准确率基本等同于羊水穿刺,它对于这些非整倍体的染色体异常有一种非常好的检出率。
 
  尤其是唐氏综合征、爱德华氏综合征和巴特综合征,香港无创DNA的检出率已能达到99.9%以上。
 
  实际上,在细胞遗传学和分子诊断学领域,“准确率”这个词是非常不严谨的,尤其是在基因检测上,业内普遍采用特异度和灵敏度来表示。
 
  香港无创DNA的特异度和灵敏度
 
  特异度,也称为真阴性率,是指实际为阴性的样本中,判断为阴性的比例。而灵敏度,则被称为真阳性率,是指实际为阳性的样本中,判断为阳性的比例。
 
  针对“唐氏三项”的基因筛查,香港无创DNA的特异度和灵敏度均在99.9%以上,因此,人们也习惯性地将其作为检测准确度看待。
 
  需要注意的是,由于在基因扩增过程中,基因的拷贝数可能会出现细小的差别,无创DNA检测的准确率通常会在99%-99.99%之间浮动,这主要与不同化验所采用不同的技术有关。
 
  目前,香港迩文基因推出的无创DNA检测,已能全面筛查胎儿23对染色体,唐氏综合征、爱德华氏综合征和巴特综合征的准确性高达99.9%以上。同时,拥有香港中文大学授权专利敏儿安T21及美国CAP认证的panorama,可为结果负责并承诺作出赔偿,最高理赔6.6万美元台湾机构NIPS,香港无创检测多达94项。
 
  如果对香港无创DNA有所了解过的孕妈应该都知道, 香港无创DNA与内地无创DNA在检测时间 项目范围上是有区别的,其实、香港无创DNA不只是在检测范围上占优势 ,而且还会有提示在受检测范围内检测出有异常都有说明是哪项出现异常。
 
  举个例子:曾有孕妈迩文基因科技的官网上向我们咨询,她的情况是这样的:
 
  这位孕妈已在内地医院产检做了无创DNA,内地无创一般只检测常规三项,也就是我们常说的:21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。但是,这位孕妇在超出检测范围内的范围外被检测出有异常,报告上只有附加信息说明:“性染色体非整倍体:检测区域及精度范围内性染色体数目减少。”仅此而已,报告上也并没有详细说明是哪一种性染色体异常综合症。她非常担心宝宝健康,看了这份报告,让她很纳闷,搞不明白还理不清。出了问题也不知出在哪里,心里好慌张。
      
 
  性染色体异常综合症一般都是减数分裂过程中,染色体分离异常造成的。性染色体异常综合症一 般有4种:透纳氏综合症:45,X(X0);柯林菲特氏综合症:XXY;三X综合症:XXX;XYY三体综合症:XYY。
 
  迩文基因医务姑娘微信和她介绍了香港升级版的十周无创检测范围后,她索性来香港迩文再做了一次无创DNA重复筛查了一次,5天左右有专人解读香港出的报告有明确指出胎儿性染色体异常综合症:透纳氏综合症:45,X(X0)这一项是高风险,少了一条X染色体。而透纳氏综合症是女性出生时X性染色体全部或者缺失而引起的疾病。患有透纳氏综合症的女性有不同程度的临床病征及一些独特微状,但绝大多数透纳氏综合症患者都有以下两种病征:身材比正常矮小;先天卵巢发育不良,从而导致闭经(没有月经)及不育。
    
      
     而且根据这位孕妈的B超推算,胎儿发育是有问题的。周数有点对不上。所以为什么内地孕妇来香港做无创DNA产前检测需要有B超单证明,很多宝妈不明白为什么要做B超,我来和大家普及一下,因为经期和宝宝着床的时间不同,如果只是按经期算的话,宝宝周数一定是偏大,而B超上的胚胎(胚芽 ,CRL)长度是直接代表宝宝的孕期周数,所以一定要以B超为主。​再一个做B超对孕妈和宝宝都是没有什么影响的,所以完全可以放心去做。需要预约香港做无创DNA检测的孕妈们可以提前联系我们帮你计算精确的时间哦,确保你来香港采样的时候。已经达到符合采样的时间(10周),当然香港也有9周就可以做无创的检测机构,就是送美国检测,不过因为本港化验所送检样品更快速、费用更便,所以一般孕妇会选择做10周无创多一点。
     
    总结香港无创DNA与内地无创DNA的区别在于:
    1.时间较早(香港9-10周,内地12周)
    2.检测范围更广(香港检测项目多达94项),内地一般常规三项,部分地区有PLUS版,可以多检测几项。
    3.在受检测范围内检测出有异常都有说明是哪项出现异常,内地只是提示大类。并无细分到小类别。比如:内地(性染色体非整倍体异常),香港(透纳氏综合症:45,X(X0) 高风险)
 
    最后说明一点:不管孕妈是在内地做无创也好还是选择检测范围更全一些的香港做无创产前筛查都好,无创DNA属于筛查手段不能用于诊断,不能做为最终结果,如果检测结果为高风险,建议进行产前诊断做进一步确诊。
 
    作为香港领先的基因检测中心,迩文基因致力于为全球客户提供全面、专业及优质的基因检测服务,其中包括无创DNA产前检测、儿童天赋基因检测、遗传性肿瘤检测、隐性遗传病检测、自闭症基因检测、HPV9价疫苗预约及抗体检测等等。
 
  除了专注于生育健康、肿瘤防控、病原感染及健康生活等四大领域的基因检测外,我们还提供一对一的在线咨询服务,协助客户全面了解检测内容及相关事项。
 
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