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无创DNA产前检测有必要去香港查吗?香港无创dna与内地区别

  无创dna产前检测常见问答,包括无创DNA产前检查原理是什么,香港和内地无创DNA产前检查有什么区别,唐氏筛查和无创dna产前检测怎么选,无创dna产前检查最佳检测时间是什么时候,哪些孕妈适合香港无创DNA检查.......

  由于问题胎儿的发生概率与母亲的年龄有关,所以年龄较大的女性需要进行无创产前基因检测。有研究显示,30岁以上的孕妇胎儿唐氏综合征的机会是1/1000。而孕妇年龄在35岁以上,机率提高到1/300。孕妇年龄介于35至39岁之间,有1/50的机会。孕妇40岁以上,有1/20的机会。

  无创DNA产前检查原理是什么?

  科学家们发现,在母亲的血液中,存在胎儿的游离DNA片段,在怀有21-三体综合征(体内的第21号染色体多了一条从而出现的一系列综合征,包括特殊面容、智力低下等)患儿的母亲体内,来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量显著高于正常孕妇,从而可以通过这一办法检测出胎儿可能存在的染色体疾病问题。同理,该技术还可以用于18-三体综合征以及13-三体综合征。

  无创dna检测是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

 无创DNA和唐氏筛查有区别吗?

  作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段,唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测.主要针对的孕妇人群之一,就是「唐筛高危」孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇,一般仅有5%-10%显示为真阳性,意味着其余95%左右的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。

  而无创DNA产前NIPT检测技术是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非侵入式产检,只需要采取宝妈满10周或以上10ml静脉血,经国际认可的NGS世代定序技术进行高通量测序分析。以此来检测胎儿是否患有唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、巴陶氏综合征(T13)三大染色体疾病;香港迩文基因提醒各位准宝妈相比于传统诊断方法,无创DNA产前NIPT检测既方便又安全,其准确率高达99.5%以上,且检测结果只需8-10个工作日即出报告。无疑是最有效的检测手段,是非常有必要做无创DNA产前NIPT检测。

 内地无创DNA

  内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

  香港无创DNA

  香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

  香港和内地无创DNA产前检查有什么区别?

  时间上的区别:香港无创产前基因检测最早怀孕9周可以检查。内地无创检测最早怀孕12周才可以检测的。

  时间上的区别:香港无创产前基因检测最早怀孕9周可以检查。内地无创检测最早怀孕12周才可以检测的。

  检测范围的区别:内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征),准确度99%。

  香港无创DNA最大的体现就是检测项目这一块,原本无创DNA针对宝宝的23对染色体,检测20种项目,而如今升级后可检测94项。

  这94项就包括:6项叁倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以。

  唐氏筛查和无创dna产前检测怎么选?

  唐筛和无创DNA都是检测孕妇的静脉血,但是不同的是检测的病种不同。唐筛检测的胎儿患上21-三体综合症,开放性神经管畸形和18-三体和的风险值。而无创DNA检测的是21-三体综合征,18-三体综合征,13-三体综合征(帕陶氏综合征)。唐筛如果高危,再做无创dna。

  虽然香港无创DNA检查的准确性可以碾压唐氏筛查,但是因为唐氏筛查还包含了神经管缺陷(NTDs),鉴于目前唐氏筛查属于国家围产期保健的内容,符合计生政策的情况下可以免费进行,除非高龄产妇,否则还是做一做为好。

  再说说超声检查(NT、三维/四维超声检查),超声检查看的是胎儿的组织结构,例如特殊病原的宫内感染导致的多发畸形、缺乏叶酸导致的严重NTDs等等,并不一定合并有染色体的病变,所以也是建议一起完善,互相补充。
 

  对于普通人怎么选择这个问题,是这样的,普通人做好血清学唐氏筛查和NT筛查,如果结果高危,建议先进行无创产前DNA检测,为什么这样做呢?这是因为传统筛查的准确率在60%左右,也就是存在假阳性假阴性的问题。如果无创产前基因检测的结果还是高危,那么这时候就要穿刺进行产前诊断了;如果无创产前基因检测的结果是低危,就没必要在行穿刺了,这样可避免一部分假阳性的孕妇去做穿刺,减少流产等风险。

  当然对于高龄孕妇以及经济条件宽裕的孕妇,都可以在传统筛查的基础上做一个无创产前基因检测,这样更加放心。

  无创dna产前检查最佳检测时间是什么时候?

  从怀孕第5周开始,准妈妈的外周血中就可以检测到母儿通过胎盘进行物质的交换产生的游离DNA,而且这些游离的DNA还会随着胎儿孕周的增大而增加,等到准妈妈怀孕满10周时,从外周血中抽取样本后,就可以通过对胎儿游离在外的DNA片段进行序列测定,再利用专门的生物信息软件进行海量的深度测序分析,根据分析出来的数据来判断出胎儿的遗传状态,并检测患染色体疾病的胎儿。

  香港无创dna的最佳检查周期在10周,也是最快的检查时间,再10-24周之间是最佳检查时间,可以选择10周就前往香港做无创dna,但是如果不需要匆忙的孕妇在10-24周之间来检测准确率也是一样的,高达99.9%,香港无创dna能保证胎儿和孕妇的安全。

  哪些孕妈适合香港无创DNA检查?

  据香港迩文基因介绍,这几类孕妈需要适合香港无创DNA检查:

  1、 孕期10周以上单/双胎检测(由于孕期的疏忽,怀孕已经20周以上,错过了唐氏筛查时间的孕妇)

  2、35岁或以上人群(高龄产妇是唐氏综合症高危,多种遗传病风险高危)

  3、产前筛查,唐氏综合征检查高风险孕妇(在低风险和1/1000之间的这一部分,也称为中风险)

  4、家族有染色体异常病史或有染色体异常妊娠史

  5、试管婴儿

  6、有多次流产史的孕妇

  7、不能接受侵入性检查风险的孕妇(不适宜做羊水穿刺的孕妇,如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)

  8、男女双方长期暴露在有辐射的环境,接触放射性化学物质,X射线等
 

  PS:一般说来,做香港无创DNA检查前,不需要空腹,可以正常饮食(别太油腻),正常作息的情况下就可以了。最佳的检查时间是在孕10-22周,如果平常的月经周期并不规则,建议根据B超提示的孕周来计算。

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