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香港无创DNA可检测哪些方面_香港无创DNA产前检查项目有哪些?

 

NIFTY(Non-Invasive Fetal Trisomy)香港迩文基因提供的一项安全、便捷、全面的产前检测技术,可帮助临床医生评估胎儿患有T21、T18、T13等染色体非整倍体综合征的概率。相比起传统的产前筛查,NIFTY具有更高的灵敏度和特异性,其检测准确率可达99%以上。

作为一种无创筛查技术,NIFTY只需抽取静脉血即可检查,有效地避免了侵入式穿刺技术带来的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇而言,NIFTY可以作为更佳的唐筛方法。
 

一、NIFTY的检测范围

唐氏三项(T13、T18、T21)

罕见三倍体综合体3项

性染色体异常4项

染色体缺失综合征84项

二、检测项目具体包括哪些?

1、唐氏三项

即唐氏筛查中最基本的三项指标, 也是目前国内无创DNA通用的检查项目,主要针对的是13、18和21号染色体。13、18号染色体三倍体会造成孕妇早期流产、胎儿智障和结构畸形,而21号染色体三倍体则会导致唐氏综合症。

由于这三种病症的染色体异常明显(比正常人多了一条),因此针对唐氏三项的检测准确度可高达99.9%以上。

2、罕见三倍体综合征

遗传学科学家在研究中发现,9号、16号、22号染色体发生三倍体,会发生严重的胎儿事故。如果是完全型三倍体,会导致胎儿流产或生下后很快死亡;如果是嵌合型三倍体,则会导致发育缺陷、智力障碍、先天性心脏病等重大缺陷问题。

3、性染色体异常

不少孕妈在做无创DNA的时候,报告虽然显示唐氏三项低风险,但却出现了“X染色体偏多”,并建议进行羊穿确诊。

这时候,可能就是胎儿的性染色体出现了问题。

胎儿出生后,有可能会患上透纳氏综合征、科林费特式综合征、三X综合症甚至是XYY三体综合征,而香港无创DNA针对这四类染色体的检测准率可达95%以上。

不过,由于涉及到敏感信息,目前内地医院并无法检测,但这也导致不少患儿出现漏诊的现象。

4、染色体微缺失

说起染色体微缺失,许多孕妈都一头雾水,根本就没怎么听过。

它其实是一小段染色体片段的遗失,此片段可能包含了数个或数十个基因,但由于片段太小,无法被传统的检查所侦测出来,如今香港无创DNA检测便可以针对这一类“微小片段缺失症候群“在产前提供诊断的机会。
 

三、染色体微缺失会导致什么?

在过去,这些患者可能就算在产前接受了羊水传统染色体检查,仍会被遗漏掉,常常都是出生之后才因为发育异常而被诊断。

研究显示,有15-20%的自闭症、过动症、发展迟缓、智慧障碍的小孩,都是由于染色体微缺失所造成。此外, 兔唇、唇腭裂、遗传性耳聋、先天性白内障、先天性白内障心脏病等出生缺陷,也与胎儿的染色体微缺失有关。

   

通过香港无创DNA产前检测技术,我们可以检测高达84项染色体微缺失综合症,为宝妈们保驾护航。

香港NIFTY-pro无创产前检测94项,免费咨询热线:00852-51247282 微信在线预约:EMAN-HK



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