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关于无创DNA的十大常见疑问,专家一次性解答清楚!

2019-10-28 17:00DNA基因检测 人已围观

简介随着高通量测序技术的快速发展,一种全新的产前筛查手段——无创DNA产前检测应运而生。相比传统的产前筛查技术,无创DNA更加全面、更加准确,也更加便捷。那么,到底什么是无创...

随着高通量测序技术的快速发展,一种全新的产前筛查手段——无创DNA产前检测应运而生。相比传统的产前筛查技术,无创DNA更加全面、更加准确,也更加便捷。那么,到底什么是无创DNA产前检测?有哪些优势?又适用于哪些孕妇人群?

为此,我们邀请到了香港大学癌症生物学博士、遗传学咨询专家为大家解答疑问。

Q1:什么是无创DNA产前检测?

无创DNA产前检测,又简称为“无创DNA”,是由香港中文大学卢煜明教授及其团队研发出来的一种创新型产前检测技术,可通过采集孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术并结合生物信息分析,得出胎儿患有染色体非整倍体的风险。

Q2:无创DNA检测具有哪些优势?

作为一种非侵入性的检测手段,无创DNA只需抽血采样,无流产风险,且孕妇在怀孕十周以后即可检测(包括双胞胎),准确率高达99%以上。

Q3:无创DNA可以筛查多少种疾病?

目前,香港迩文基因推出的无创DNA产前检测,已能筛查出超过100种胎儿遗传疾病,包括22种常染色体非整倍体(包括T21、T18、T13)、4种性染色体异常综合症、20种骨骼发育不良基因以及84种染色体微缺失综合症。

Q4:无创DNA适用于哪些人群?

35岁以上、唐筛结果显示高危、过去或家族有染色体异常病史、试管婴儿或多次流产以及希望接受高准确度产前筛查的孕妇,均可进行无创DNA产前检测。

Q5:无创DNA产前检测的注意事项?

无创DNA只要简单抽血,准妈妈们无需空腹,只要保证正常饮食就可以了。

Q6:头胎身体健康,没有任何遗传疾病,现在二胎还要做唐筛/无创吗?

仍然需要。唐氏综合征的发生具有随机性,健康的夫妇同样存在生育唐氏患儿的风险。由于该病目前尚无法治愈,因此预防唐氏综合征的最好方法,就是通过产前筛查及产前诊断,尽早明确后及时终止妊娠。

Q7:唐筛结果显示“临界风险”,为什么医生也让我去无创DNA、

为了进一步排查胎儿染色体非整倍体的异常风险,当唐筛结果显示“临界风险”或“单项MOM值异常”时,医生也会建议行无创DNA进行检测。

Q8:可以不做唐氏筛查,直接进行无创DNA检查吗?

可以。2016年7月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发表声明指出:针对不同年龄的非肥胖孕妇人群,无创DNA产前检测可替代传统筛查技术进行13三体、18三体及21三体的筛查。

需要注意的是,对未接受中孕期血清学筛查而直接进行无创DNA产前检测的孕妇,应及时进行胎儿神经管缺陷风险评估。

Q9:为什么无创DNA只查3对染色体?其他有问题的能查吗?

每对染色体都有可能发生数目和结构异常,比如发生在第2、12、22对染色体上,但这些胚胎往往都无法正常发育;而第13、18、21对染色体异常的胚胎,则拥有较高的存活率,易使孕妇生下患有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的宝宝。

目前,香港迩文基因推出的NIPS无创基因检测,已能全面筛查胎儿23对染色体,及基因筛查侏儒症,同时拥有全港唯一误检赔偿承诺,最高可赔偿6.6万美元。

华大BGI研发的NIFTY-Pro(升级版无创,检测项目达94项,是目前无创检测染色体异常疾病种类较多的一种)

敏儿安safeT21(本港孕妇选择最多的一家,是唯一香港中文大学,专利受权,香港首创无创产前检查技术,准确率高,检测分基础版与进阶版,分别为14项、15项)

美国panorama(最早9周便可检测,拥有CAP认证美国品牌的无创DNA, 使用羊膜穿刺快速测试技术,唯一能够提供微缺失准确性数据的测试 (大于90%),唯一可以在10周前进行的测试,双胞胎的准确度更高,使用美国大学技术,价格昂贵,需送往美国检测,检测结果时间上比其它要慢。

Q10:该选择羊膜穿刺检查,还是非侵入性检查?

孕妈们可提前详细了解两者的检测方式、检查內容和其他差异点,与遗传咨询师讨论选择最适合您和宝宝的检查。

如有其他疑问,欢迎拨打免费热线:00852-51247282,或添加微信客服:EMAN-HK 在线咨询。

Tags: 香港无创 

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