http://www.emangene.com

家有自闭症应该要做的一项检查---脆性X综合症(FagileXSyndome)测试

       什么是脆性X综合征(Fragile X syndrome)?
      脆性X综合征是一种遗传性疾病,可导致一系列与智力低下有关的问题,如学习障碍和认知障碍等。多数男性患者会在2岁之前就会出现语言或说话方面的障碍,随着年龄增长,逐渐表现出轻度到中度不等的智力问题,而通常情况下,女性患者的症状相对较轻,约有三分之一会出现智力问题。
 
      脆性X综合征患者在童年期常表现出焦虑、多动或注意力不集中,如坐立不安、性格冲动,或无法较长时间专注于某单一事物,如游戏和玩具。大约有三分之一患者所表现出的行为特征与自闭症很类似,如沟通障碍、无法融入环境(社会)等。此外,一部分患者更易发癫痫。某些特殊的面容或体征会随着患者年纪的增长而越发明显,如长而窄的脸型、大耳朵、突出的下巴和前额、异常灵活的手指、扁平足和睾丸增大。
        

      据科学研究正明,脆性X综合症(FagileXSyndome)是导致自闭证的原因之一,脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位。简单来说,脆性X综合症是源于FMR1基因组表达不足所致,会令患者脑部发育蛋白质不足,从而导致智力发育迟缓和自闭症徵,更甚者可有弱视、癫痫等症状。
 
       脆性X综合征的特点和发生概率仅次于唐氏综合征(即21号染色体三体综合征)。但由于该病属单基因遗传病,所以具有一定的家族遗传性。
 
       脆性X综合征的致病基因和致病逻辑:
 
     FMR1基因的突变是导致脆性X综合征的原因。
     FMR1位于X染色体(长臂)q27.3区域。
 
 
       FMR1基因本该给人体提供一个指令,用于制造一种叫FMRP的蛋白质。这种蛋白质有助于调节其他蛋白质的产生,也有助于突触(神经元之间的关键部位,用于传递信息)的发育。当FMR1突变后,指令也发生错误,阻止FMRP蛋白质的产生,从而导致患者出现智力方面的问题。
 
 
 
     以往由于技术的限制,以及人们对基因检测的认知不足,使很大一部分脆性X染色体前突变携带者错过了早期干预治疗,从而饱受不孕不育反复流产的痛苦。即使可以生育,她们的后代也会出现重度的智力残障以及伴随严重的先天自闭和孤独症。其导致的后果将更加严重。而现在可以通过基因检测技术从而确定自己是不是前突变携带者。
 
     
    
  当父亲为患者时,儿子不会患病,因为儿子没有遗传携带致病基因的那一条来自父亲的X染色体。
 
 



当母亲为患者时,子女的患病率均为50%。
 
       孕期女性可通过【母血脆性X综合症测试】筛查是否会生出脆性X综合征患者。
       检测女性FMR1基因的CGG重复次数,评估其后代罹患脆性X综合症的风险,令夫妇双方及早作出生育安排,家族有怀疑患柏金逊症,自闭症,不明原因智力发展或生长迟缓,脆性X综合症,卵巢早衰或过早停经(<40岁)都可以接受检测,除了准妈妈可以接受脆性X载体检测保障下一代的健康, 它亦可是适合所有预备怀孕的女士,作为婚前检查的一部分。
       
 
      建议有以下状况的女士进行脆性X综合症准突变筛检:
1.有脆性X综合症家族病史
2.有怀疑因脆性X综合症引起的智力障碍,并考虑或者已经怀孕
3.未能解释的卵巢功能不全或早衰
4.40岁前促卵泡激素(FSH)水平升高
 
 
由于该病是常染色体显性遗传病,所以会有清晰的家族史可查。

极少数情况下,患病的原因不是遗传,而是基因突变。

建议为准突变型或全突变型携带者进行产前诊断。

应为所有中间型,准突变全突变型的携带者提供跟进遗传咨询。讨论下一代被遗传的风险及脆性X相关疾病。
 
目前,胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是唯一可以阻断该病遗传的医学技术。
 

脆性X综合症(FagileXSyndome)是导致自闭证的原因之一
 
脆性X综合症筛检是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的检查方法。因此,了解胎儿携有脆性X染色体的风险,能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。需要注意的是,这些患者在孕育下一代时,他们的孩子有进一步发展为全突变FXS的危险,所以在怀孕后要进行产前诊断。

 
单基因遗传病基因携带者基因筛查,母血脆性X综合症检测,作为香港领先的基因检测中心,迩文基因致力于向大众提供专业、全面、优质的基因检测及咨询服务。您可通过扫描下方二维码,或添加微信在线客服向我们咨询:

✔️ 无创DNA产前检测(NIFTY、NIFTY PRO、敏儿安T21等)

✔️ 儿童天赋基因检测(天赋潜力、性格体质、运动能力等)

✔️ 癌症筛查及术后监控(遗传性肿瘤、癌症基因等)

✔️ 单基因遗传病(地中海贫血、脆性X综合征、遗传性耳聋等)

✔️ 疫苗接种及抗体检测(HPV九价疫苗、五联疫苗、HPV抗体检测等)

✔️ 致敏原检测(湿疹、哮喘、鼻敏感、过敏体质、食物过敏等)

✔️     香港就医:提供患者与家属专车接送、饮食住宿安排、香港签证延期等增值服务
 
 
 
 
 
 


来源:

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载请注明出处,多谢!如需了解DNA基因检测可以直接在线咨询了解更多优惠资讯。更多详情请点击:迩文基因在线咨询