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防出生缺陷,孕前单基因隐性遗传病检测|孕期香港无创DNA产前检测不可忽视

    一生当中,女人从备孕到怀孕到分娩是最艰难的一段时间,其实不止女人要备孕,男人也要备孕,能够孕育一个健康的宝宝是每个家庭所期望的.所以我们要从备孕抓起.大家一定要改变现在不健康的生活方式,不要熬夜,多运动,健康饮食,慎用激素类药物,定期体检,定期做专项检查,为了我们都可以生下一位健康可爱的宝宝,我们在备孕前及产前应该做好哪些准备工作?
 
 
    防出生缺陷,孕前单基因隐性遗传病检测|孕期香港无创DNA产前检测不可忽视
 
    01:婚前、备孕前身体检查:
 
    我们着重提出重要的几点身体检查:如男女双方有无传染病,遗传病,了解双方家族有无先天残疾,重点询问与遗传有关的病史,先天性遗传疾病.如白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、地中海贫血,遗传性视网膜色素变性等.遗传性疾病的排查需要检测染色体,这意味着,只要夫妻双方在结婚前或者孕前做好相关的筛查工作,就能从基因源头上切断该疾病的遗传,提前预防出生缺陷,孕育健康宝宝.那么,到底什么是单基因遗传病?单基因遗传病又该如何预防?
 
    人类的基因组里,包含有23对染色体.其中,一半遗传自父亲,另一半遗传自母亲.若致病基因位于第1-22对染色体上,则为常染色体遗传;若致病基因位于第23对染色体上,则为性染色体遗传.而大部分的单基因遗传病都为「隐性遗传」.然而,许多人往往都不清楚自身的家族遗传病史,也不知道双方是否携带有致病基因.因为她们在恋爱期或者结婚前都没做过相关检查.只有当她们结婚怀孕生子后,当他们生下「缺陷儿」时,才意识到可能是自己的基因出了问题,这也是导致新生儿缺陷率不断攀升的根本原因.
 
    
 
    对于携有单基因遗传病的准夫妻来说,怀孕就像是一场「赌博」.不过,随着基因测序技术的高速发展,如今预防单基因遗传病已不再是难事.夫妻双方只需抽取6mL静脉血,从中提取DNA进行检测及分析127种单基因隐性遗传病,即可知自己是否为遗传病携带者.详细更多关于单基因遗传病检测服务项目可以咨询【香港迩文基因科技】
 
    02:产前检查:
 
    就像前面提到的,许多人往往都不清楚自身的家族遗传病史,也不知道双方是否携带有致病基因.因为她们在恋爱期或者结婚前都没做过相关检查.直到她们结婚了,怀孕了.产检的时候才发现自己怀的胎儿有可能有问题.怀都怀上了,这个时候我们还能怎么办呢?所以只能是做好产前胎儿健康筛查、有问题进行诊断、诊断后进行干预的问题了.
 
    产检中最常见问题除了胎儿四肢各方面的发育结构我们可以经过后期的彩超进行大排畸观察外,还有很多内在的疾病是我们B超所观察不到的.比如染色体唐氏综合症等问题.
 
    产前一些重要产检事项,我们来疏理一下:
 
    1.备孕时可提前补充叶酸,能预防孕妇贫血,预防宝宝先天性畸形,预防神经管缺陷,促进胎盘发育等等.
 
    2.知道自己怀孕后要尽早确认是否宫内孕还是宫外孕.
 
    3.早期唐筛NT检查:早唐就是孕早期唐氏综合症筛查的简称,是通过B超手段测宝宝颈后透明带的厚度再结合验血结果来筛查唐氏综合症即筛查唐氏儿.一般是在12~14周做,NT检查是应该做的一项产检.如果NT有异常,说明胎儿可能有异常.NT值越高,胎儿有异常的风险越高.NT检查与中唐、NT检查与无创都是互补性的检查,一般我们建议做NT检查+无创,如果都通过,后面做大排畸即可.中孕期唐筛的假阳性率较高.
 
    4.中唐:唐氏综合症筛查(中期)一般是在16~18周做.是通血清筛查,主要主要针对21、18染色体的非整倍体,即数目异常进行检测,以及开放型神经管缺陷的筛查. 如果 甲胎蛋白AFP值 偏高,则表示胎儿可能有开放性神经管畸形方面的风险,21、18三体高风险有可能是唐氏儿概率偏高.即使发现有开放性神经管畸形风险,也需要通过超声检查确诊.因为唐筛的准确率不高(60-80%0)左右,所以如果唐筛高危孕妇也不必太过紧张,建议可以再做无创DNA产前基因检测进行二次筛查.或者进行羊水穿刺进一步诊断.
 
    5.无创DNA产前检测:内地一些医院对于高龄产妇.都是建议她们直接做无创DNA产前筛查或者是做羊水穿刺.无创DNA产前基因检测,内地于孕12周进行检测,是一项安全、简单、非侵入性的胎儿染色体异常检测技术.由于孕妇在怀孕期间,胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统.所以,我们只需抽取母体的静脉血液,通过新一代基因测序技术,即可分析胎儿游离DNA,并计算出胎儿患有染色体疾病的风险.
 
    
 
    目前,由于内地无创DNA的项目检测为常规3项,即21三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征.所以香港孕10周就可进行检测的升级版无创DNA特别热门,内地孕妇就冲着香港无创DNA的最早10周检测,检测全面(检测项目近100种,包括了内地无创的基础三项21.18.13外等6种三倍体综合征,4种染色体异常综合征,以及84种微缺失和微重复综合症等等),准确率高达99%以上.只需抽血检测,安全无风险等四大优势都会选择到香港进行抽血做无创DNA产前检测.详细更多关于单基因遗传病检测服务项目可以咨询【香港迩文基因科技】
 
    6.羊水穿刺(非必要性的一项检查):16-21周,属于有创性产检方法,可能导致感染,羊水泄露,流产等并发症的风险,期中以流产较常见,一般孕妇自身情况比较特殊复杂(在无创DNA检测条件外的孕妇),以及唐筛高危险或者无创DNA检测高风险者,须进行羊水穿刺做进一步诊断确认.如果羊穿结果正常就好,如果结果有风险存在,医生会给出最适合的干预性建议.属于产前诊断的金标准.
 
    7大排畸:产检中一项非常重要的检查就是"大排畸",顾名思义就是排除畸形胎儿可能的检查.临床上应用四维彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况,为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据.过去的B超设备只能检查胎儿的生理指标,而四维彩超还能对胎儿的体表进行检查,如唇裂,脊柱裂,大脑、肾心脏、骨骼发育不良等,以便尽早进行治疗.
 
    对于每个女人来说,孕育新生命都是人生中最为激动的时刻.但当你在感受这份喜悦的同时,也请为宝宝的健康做好准备.建议准妈妈们在怀孕早期进行产前筛查,以减低宝宝受到遗传病的影响.在备孕期夫妻双方可提前进行遗传病基因检测.努力为自己生下一个健康的宝宝.
 
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