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无创DNA产前检测可以检测哪些疾病?

无创DNA产前检测可以检测哪些疾病?


中国不仅是人口大国,同时也是世界上出生缺陷率最高的国家之一。据2012年的一份权威报告显示,我国新生儿出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷病例高达90万例。这意味着,平均每30秒就有一位缺陷儿出生。

其中,因染色体异常导致的三倍体综合征,是目前最为常见的新生儿出生缺陷病之一。

由于胎儿染色体在复制过程中多出了一条,约30%~50%的孕妇在怀孕初期都会发生流产,甚至死胎。就算成功分娩,患儿也多伴有先天智力低下、生长发育迟缓及多器官畸形,对患者的家庭和社会造成重大的负担。

最重要的是,染色体疾病的发生具有随机性,健康的夫妇同样存在生育缺陷宝宝的风险。因此,孕期的产前筛查就显得尤为重要。

新一代产前筛查技术—无创DNA产前检测

随着新一代高通量测序技术的飞速发展及临床应用,一种具有安全、便捷、全面及高准确率的筛查手段——无创DNA产前检测出现了。

无创DNA产前检测主要是通过采集孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。

那么,无创DNA产前检测具有哪些优点呢?

首先,它是一种非侵入性的检测方法,仅需10ml静脉血即可检测,孕妈们完全不用担心任何的流产风险。其次,由于该技术是基于DNA测序反映染色体拷贝数变化,无创DNA在怀孕10周后便能检测,且准确率可达99%以上。

可以说,无创DNA检测就像一台高倍的“显微镜”,能够帮助医生及孕妈们更早期、更准确的判断胎儿患病的风险,有效指导生育。

Q:无创DNA可以检测哪些疾病?

A:无创DNA产前检测的目标疾病,主要针对的是3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征(Down综合征、唐氏综合征)、18三体综合征(Edwards综合征)和13三体综合征(Patau综合征)。

目前,香港迩文基因推出的无创DNA检测,除了上述提到的“唐氏三项”外,还可额外筛查3项三倍体综合征、4项性染色体异常及84项染色体微缺失。

Q:无创DNA产前检测的时间?

A:一般建议,无创DNA检测的时间为孕10~24周。若孕周过早,有可能提取不到足量的胎儿游离DNA;若孕周过大,则可能存在错过最佳产前诊断时机的风险。

Q:无创DNA产前检测的注意事项?

A:无创DNA只需抽血采样,孕妈妈们不需要空腹,也不需要事前做什么准备,只要保证正常饮食就可以了。

Q:哪些人适合进行无创DNA检测?

A:所有怀孕十周及以上的孕妇、35岁或以上的孕妇、拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇、唐氏综合症筛查为高风险的孕妇、过去或家族有染色体异常病史、试管婴儿或多次流产的孕妇以及希望接受高准确度产前综合症筛查的孕妇。

Q:无创DNA检测报告多久能出?

A:非节假日,约5-7个工作日发送报告。

香港无创DNA产前检测,免费咨询热线:00852-51247282 微信客服预约:EMAN-
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