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遗传病可能一代传一代,造娃前“隐性遗传病基因筛查”您夫妻俩做了吗?

你知道吗?基因突变或父母携带致病基因有可能遗传下一代,导致患者死亡、畸形或残障!基因检测/单基因遗传病检测遗传风险,为了孩子的健康,婚前或怀孕夫妇双方都应该检测!

子女健康是天下父母最大心愿,然而,现在新生婴儿或幼儿患上隐性遗传性罕见病的情况很多见,即使有产检,仍有机会在孩子出生后才发现患病,甚至病症罕见得只有进行遗传性疾病基因测试确诊,及时进行治疗保命,眼看自己怀孕十胎生下的儿女受尽病魔折磨,却又完全不知道是什么病、应怎么医治,或是无法医治,坦言既自责又恐惧。且治疗费用高昂,多次在生死边缘徘徊,甚至眼看着离去,这种情况下非每个家庭都能负担。

在迩文,已经有遇到过不少此类情况的家庭来向迩文咨询求助。除了担心已患病的孩子,她们还有另一个担心,就是下一个孩子会不会再次患上此病,患病的机率,避免患病有什么措施都是她们非常想知道的问题。

现今医疗科技发达,计划怀孕前的夫妻可透过基因检测/隐性遗传病基因筛查,及怀孕期产检来降低孩子患先天性疾病的风险性。然而,目前医学界已知的遗传病达7,000至8,000种,已知隐性遗传病就多达1000多种,不少罕见病均与遗传基因缺陷、基因突变相关。基因检测虽不能保全但至少可以尽量、努力去避免新生儿出生缺陷情况。每个人身体拥有无数细胞,每个细胞均有一组基因,「基因是细胞的密码,一半由爸爸来,一半由妈妈来。」由于细胞会生长及新陈代谢,当细胞分裂时会形成新细胞,「基因的密码会抄一套新的出来,由于细胞是密码,抄写的时候便有机会出错……如果抄错的细胞影响生长,就会引致疾病,亦即基因出现变化而引致疾病。」

针对新生婴儿疾病,其源于父母本身已有致病基因,例如地中海贫血症、血友病等;亦有机会胚胎成型后,在分裂细胞时「抄错」基因,导致患上先天性疾病。遗传性因素较重的癌症均是与基因突变有关,当有遗传因素便会增加患癌风险,「例如血癌,其中一个白血球细胞分裂时出错,就会变成癌细胞。」随着人的寿命不断增加,癌症的风险亦相对增多,有机会不知不觉下抄错基因。

遗传科新症半数属自闭发展迟缓

在儿童个案中,大多数是发展迟缓、智障及自闭症等病症。有15%至20%获得「遗传诊断」,即证实与遗传有关,部分病因是染色体异常、单基因遗传病等,
罕见病与遗传学息息相关。

以前较多有严重先天缺陷的婴儿,后来因为产前检查普及,当验出有缺陷的胎儿,有些夫妇会选择中止怀孕,现时感觉上较少有严重缺陷的婴儿出生。香港90年代发展分子遗传学技术,2014年更引进次世代测序仪器,提供全基因分析,能够检测出的疾病亦增加。

基因检测应用有多广泛?检测意义在哪?

 
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生.
 
基因检测可以为疾病诊断提供信息支撑,也可以用于疾病风险的预测,还可以为药物治疗提供指导.应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断.目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断.而治疗交由医生负责,不同疾病由不同专科医生跟进。

遗传病可能一代传一代,因此隐性遗传病基因筛查/基因检测是每一对夫妻在计划造娃之前都应该提前检测的备孕工作。不要等到孩子出生后才发现患病才后悔莫急。


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