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无创产前基因检测问题讲解

    1 无创产前基因检测可以查出胎儿畸形和智力吗
 
    无创产前基因检测准确率很高,能精确检测21三体、18三体、13三体等染色体数目异常疾病. 染色体数目异常疾病是最常见的先天畸形. 无创产前基因检测适用于12+0-26+6孕周.
 
    2 无创产前DNA检测和唐氏筛查有区别吗?
 
    无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率.该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点. 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法.
 
 
    3 该检测的最适孕周是多少周,不在范围内还能进行检测吗 ?
 
    本检测时间窗口较宽,适用于孕 12-24 周,孕有单胎的孕妇.孕周小于 12 周时孕妇血中胎儿 DNA 含量较低,可能会导致检测存在误差,孕 24 周以上存在错过有创产前诊断和措施处 理最佳时间的风险
 
    4 染色体疾病的患病概率有多大 ?
 
    女性最佳生育年龄在 30 岁以下.超过 35 岁,生育染色体疾病患儿风险率会明显增加,卵 细胞逐渐老化,流产率也会升高.由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段,降低生育染色体 疾病患儿风险的最佳途径就是提前预防,通过产前遗传咨询及产前检测、诊断,早发现,早干预. 30 岁:T21 风险 1/952; 35 岁:T21 风险 1/385;非整体疾病风险 1/130; 45 岁:T21 风险 1/20;非整体疾病风险 1/13.
 
    5 该检测的最适孕周是多少周,不在范围内还能进行检测吗 ?
 
    本检测时间窗口较宽,适用于孕 12-24 周,孕有单胎的孕妇.孕周小于 12 周时孕妇血中胎儿 DNA 含量较低,可能会导致检测存在误差,孕 24 周以上存在错过有创产前诊断和措施处 理最佳时间的风险.
 
    6 为什么微创产前 DNA 检测方法的准确率高 ?
 
    本方法在 DNA 水平上,采用新一代高通量测序技术,通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上,具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点,显着优于传统血清学唐筛.
 
    7 导致染色体非整倍体的危险因素有哪些 ?
 
    ① 高龄妊娠,当女性的生育年龄超过 35 岁时,生育染色体疾病患儿风险相应升高 ; ② 自身免疫疾病 ; ③ 遗传因素 ; ④ 病毒感染 ; ⑤ 长期在放射性污染环境下工作.


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