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有做过华大基因DNA检测的准妈妈么?准确率高吗?

    有做过华大基因DNA检测的准妈妈么?准确率高吗?
 
    有做过华大基因DNA检测的准妈妈么?香港迩文产科引进了无创DNA 产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN段 (包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信 息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三 体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病.
 
    母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据. 胎儿染色体异常会带来母体 中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据. 新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据.
 
    有做过华大基因DNA检测的准妈妈么?无创产前基因检测是通过采 集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎 儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率,准确率为 99%以上;具有无创取样、无硫产风险、高灵敏度,准确性高的特点.该方法检测时间为孕早、中期,且不需要实施穿刺手术 ,避免了孕妇疼痛、出血及胎儿硫产、感染等风险,是非常安全的检测方法 .
 
    现实经历
 
    80后孕妈咪小云是一名白领,在怀孕前整天对着电脑、打印机等有辐射的东西,怀孕 后总是担心这些办公设备对腹中的宝宝有影响."唐氏综合征这个病太可怕了,羊水穿刺又太 危险,现在的80后孕妈都不愿意做羊穿检查,刚才医生告诉我现在有一种产前无创基因检测技术,准确率高达99%,这下感觉放心多了."
 
    产前无创基因检测---"精"标准
 
    小云口中所说的产前无创基因检测技术,是香港迩文产科医院新引进的无创DNA产前 染色体检测技术.科学研究表明,女性怀孕的第4周起,外周血中就可以检测出腹中胎儿游离 DNA,而胎儿的游离DNA含量随孕周数的增加而增加.无创基因检测就是利用这一特点,在怀孕 12周以后,通过抽取母体的静脉血并通过技术手段抽提出DNA,就可检测3种常见的、可能导致 畸形的染色体疾病,其精准度高到99%.
 
    临床应用
 
    目前该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大 染色体疾病.无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来硫产、感染风险.而 DNA测序技术的成熟性能技术的准确率,孕妇在12周以上即可检测,12个工作日出检测结 果.迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此,降低生育染色体疾病患儿风险 的方法是尽早通过产前遗传咨询以及 产前检测、诊断、发现并解决问题.除了唐氏儿筛查外,产前无创DNA检测还可对六种单基因疾病进行检测,分别 是地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大型肌营养不良DMD .
 
    每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险.其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征 兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高.目前没有治疗染色体 疾病的有效手段.
 
    无创DNA产前检测技术的适用人群:
 
    1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕 妇;
 
    2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;
 
    3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;深圳哪 个医院可以预约华大基因检测?
 
    4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少 、RH血型阴性、硫产史、先兆硫产或珍贵儿等;
 
    5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;希望排 除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇.
 
    6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;


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