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双胎及试管婴儿做无创DNA检测的准确性问题【转载】

  双胎及试管婴儿做无创DNA检测的准确性问题【转载】

  今天刚接到通知,我们顺利通过了无创DNA的检测.但是心是否就能放到肚子里了呢?因为我是试管婴儿,又是双胎,从网上可以查到,无创DNA对于这两种情况的准确性是要打点折扣的.假阳性不怕,大不了再穿刺确认下,万一假阴性了,不就白忙活了吗?了解为什么会出现假阳性和假阴性,对于我这种想得多易焦虑的孕妇是必须的.搜了很久,终于找到了关于为何会有假阳性和假阴性的一篇文章,和大家分享一下.

  什么叫"无创DNA产前检查"?

  无创DNA产前检查,简称NIPT,是通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行扩增并结合生物信息分析,检测胎儿是否发生染色体非整倍体变异的新型胎儿染色体疾病检测技术.

  无创DNA的优势

  相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等"侵入性"产前检测和受孕周直接影响的唐氏血清学筛查而言, 无创DNA检测属于"非侵入性"的产前检测,具有更安全、受孕周影响较小、漏诊率低等优点.

  适用时间

  检测时间12周-26周+6天,最佳检测时间12周-22周+6天(香港无创DNA检测满10周即可,检测项目94项,除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿性别染色体检测)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)

  单从技术层面讲,NIPT检测并不受孕周限制.但NIPT 是基于母体血浆中的胎儿游离DNA(以下简称cffDNA)的检测,cffDNA来源于胎盘滋养层细胞,其含量与孕周密切相关,最早4周便可检出,7周建立胎盘循环后,含量以一定的比例稳定增加.

  cffDNA含量的高低与NIPT的检测精度有关,当cffDNA含量低于4%时,NIPT检测可能失败或出现假阴性结果.所以将NIPT检测的最早时间规范在12孕周可以有效避免假阴性的出现;而26+6孕周限制是考虑到,如果NIPT检测出现阳性结果,后续会有合适的时间进行产前诊断以确诊.

  什么情况下,无创DNA会出现假阴性

  (一) 产前筛查高危、预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇怀有染色体非整倍体胎儿的风险显着升高.根据NIPT临床数据显示,高龄、高风险孕妇中三大染色体非整倍体阳性率大大增加,亦不排除假阳性风险存在的可能.

  (二) 孕周<12周的孕妇,约5%的孕妇,其胎儿游离DNA含量(cffDNA)低于NIPT检测的最低极限水平4%,NIPT检测存在假阴性风险.

  (三) 高体重(体重>100千克)孕妇,因其体重过重,怀孕又增大血液循环体系稀释了血浆中的cffDNA;同时母体中相对增多的脂肪细胞凋亡后,增加了血浆中母亲游离DNA的含量,导致其cffDNA含量降低.一旦cffDNA含量低于NIPT检测的最低极限水平4%,就存在假阴性的风险.

  (四) 双胎、多胎孕妇;通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇(此孕妇妊娠情况比较复杂,易出现双胎/多胎妊娠、"双胎消失综合征"等情况)

  若为同卵双胞胎,NIPT对于双胎的检测等同于单胎. 若为异卵双胞胎,如果一胎为正常胎儿,一胎为染色体非整倍体高风险胎儿时,虽然总体血浆cffDNA含量上升,但单个胎儿的cffDNA含量却是相对降低的,大约10-15%的双胎cffDNA含量低于4%,存在假阴性风险.当发生双胎一胎早期流产时(Vanishing Twin),残留的cffDNA会干扰检测,结果也将不准确.

  什么情况下,无创DNA会出现假阳性?

  (一)患有恶性肿瘤的孕妇,因其恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多发生变异,可能肿瘤本身即含有T21、T18或T13的异常细胞,细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆中,将导致NIPT出现假阳性.

  (二)1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等情况的孕妇,如果接受的异体输血、移植手术及细胞治疗的外来组织和细胞存在21-三体、18-三体、13-三体异常,细胞凋亡后的基因组DNA进入母亲外周血浆中,NIPT检测就存在假阳性风险.此种情况的孕妇,不建议使用无创DNA检测.

  无创DNA产前检测适用人群:

  1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险.

  2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征.

  3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求.

  无创DNA产前检测慎用孕妇人群:

  1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征.

  2、怀有双胞胎.

  3、孕周<12 周.

  4、体重>100 千克.

  5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕.

  6、患合并恶性肿瘤.

  四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测:

  1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩.

  2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰.

  3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征.

  4、各种基因病的高风险人群.



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