香港无创DNA检测提前欲知胎儿患染色体疾病的风险
宝宝是爱情的结晶，是对幸福婚姻的升华，也是一个家庭生命的延续。但是你可曾想过，因为我们的一个“忽视”和“无所谓”带来的“恶魔”，却有可能会毁了孩子的一生。关于染色体疾病，孕妈们了解多少呢？
染色体病（chromosomal disorders）是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。染色体上的基因类别有很多，再加上基因的多效性，染色体病常会涉及到多个器官、系统的形态和功能方面的异常，临床表现也是多种多样，常表现为综合征，所以染色体病是一大类严重的遗传病。
染色体疾病的病因：孕妇年龄，孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关；物理因素，X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高；化学因素，许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加；生物因素，病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等感染都可导致胎儿染色体畸变。
染色体畸变严重的宝宝很可能还在胚胎早期就已经死亡并自然流产，只有少数染色体畸变的宝宝能存活至出生，不过还是会有一些缺陷，比如造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍等。目前染色体疾病还没有有效的治疗方法，通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病就显得尤为重要。而由染色体异常所引发的出生缺陷，我们可以采用香港无创DNA检测进行预防。
香港无创DNA检测主要是在孕妈怀孕十周或以上，通过采集孕妈的外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体的风险。香港无创DNA检测是针对基因做出的检测，准确性很高（99%），目前一共能够检测23对染色体中的95种项目，这是所有检测项目中最为全面的一个检测方法，检测的费用只要6800港币。
6種三倍體綜合症:
Trisomy21 (Down Syndrome 唐氏綜合症)*
Trisomy18 (Edwards Syndrome 愛德華氏綜合症)*
Trisomy13 (Patau Syndrome 巴陶氏綜合症)*
Trisomy9 (9號染色體三倍體)
Trisomy16 (16號染色體三倍體)
Trisomy22 (22號染色體三倍體)
4種性染色體異常綜合症+XY染色体:
45, X (XO) (Turner Syndrome 透納氏綜合症)
XXY (Klinefelter Syndrome 柯林菲特氏綜合症)
XXX (Triple Syndrome 三X綜合症)
XYY (XYY Syndrome XYY三體綜合症)
84種缺失和重複綜合症
1. 染色體1p31重複綜合症
2. 染色體1p32-p31缺失綜合症
3. 染色體1p36缺失綜合症
4. 染色體1q41-q42缺失綜合症
5. 染色體2p12-p11.2缺失綜合症
6. 染色體2p16.1-p15缺失綜合症
7. 裂手裂足症5型
8. 染色體2q31.1重複綜合症
9. 染色體2q33.1缺失綜合症
10. 染色體2q35重複綜合症
11. 前腦無裂畸形6型
12. 染色體3p-綜合症
13. 染色體3q13.31缺失綜合症
14. 染色體3q22-q24缺失綜合症
15. 染色體3q29缺失綜合症
16. 染色體3q29重複綜合症
17. 沃夫-賀許宏氏症候群
18. 染色體4q21缺失綜合症
19. 染色體4q32.1-q32.2三倍重複綜合症
20. 貓鳴綜合症
21. 染色體5q12缺失綜合症
22. 染色體5q14.3缺失綜合症
23. 染色體6pter-p24缺失綜合症
24. 染色體6q11-q14缺失綜合症
25. 染色體6q24-q25缺失綜合症
26. 脊索瘤感受性
27. 染色體7q缺失綜合症
28. 染色體7q11.23缺失綜合症
29. 染色體7q11.23重複綜合症
30. 染色體8p23.1缺失綜合症
31. 染色體8p23.1重複綜合症
32. 染色體8q12.1-q21.2缺失綜合症
33. 染色體8q22.1重複綜合症
34. 染色體8q22.1缺失綜合症
35. Langer-Giedion綜合症
36. 染色體9p缺失綜合症
37. 狄喬治症候群第2型
38. 染色體10q22.3-q23.2缺失綜合症
39. 染色體10q26缺失綜合症
40. Potocki-Shaffer綜合症
41. WAGR 綜合症
42. WAGRO綜合症
43. 雅各森症候群
44. 染色體12q14微缺失綜合症
45. 染色體13q14缺失綜合症
46. 染色體14q11-q22缺失綜合症
47. Frisa綜合症
48. 染色體15q11-q13重複綜合症
49. 天使综合征
50. 小胖威利症
51. 染色體15q14缺失綜合症
52. 染色體15q25缺失綜合症
53. 先天性橫膈膜疝氣疾病
54. 染色體15q26-qter缺失綜合症
55. Levy-Shanske綜合症
56. 染色體16p缺失綜合症
57. 染色體16p12.2-p11.2重複綜合症
58. 染色體16p12.2-p11.2缺失綜合症
59. Chromosom染色體16p13.3缺失綜合症
60. 染色體16q22缺失綜合症
61. Potocki-Lupski綜合症
62. 史密斯-馬吉利氏症候群
63. Yuan-Harel-Lupski綜合症
64. 染色體17p13.3重複綜合症
65. 染色體17p13.3缺失綜合症
66. 染色體17q12缺失綜合症
67. 染色體17q12重複綜合症
68. 染色體17q21.31重複綜合症
69. 染色體17q23.1-q23.2缺失綜合症
70. 染色體18p缺失綜合症
71. 染色體18q缺失綜合症
72. 染色體19q13.11缺失綜合症
73. 前腦無裂畸形1型
74. 貓眼綜合症
75. 染色體22q11.2缺失綜合症
76. 染色體22q11.2重複綜合症
77. 狄喬治症候群
78. 染色體Xp11.23-p11.22重複綜合症
79. 染色體Xp11.3缺失綜合症
80. 染色體Xp21缺失綜合症
81. 染色體Xq21缺失綜合症
82. 染色體Xq22.3端粒缺失綜合症
83. 染色體Xq27.3-q28重複綜合症
84. 染色體Xq28缺失綜合症
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