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香港无创DNA检测提前欲知胎儿患染色体疾病的风险

  香港无创DNA检测提前欲知胎儿患染色体疾病的风险

  宝宝是爱情的结晶,是对幸福婚姻的升华,也是一个家庭生命的延续。但是你可曾想过,因为我们的一个“忽视”和“无所谓”带来的“恶魔”,却有可能会毁了孩子的一生。关于染色体疾病,孕妈们了解多少呢?

  染色体病(chromosomal disorders)是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病。染色体上的基因类别有很多,再加上基因的多效性,染色体病常会涉及到多个器官、系统的形态和功能方面的异常,临床表现也是多种多样,常表现为综合征,所以染色体病是一大类严重的遗传病。

  染色体疾病的病因:孕妇年龄,孕母年龄愈大,子代发生染色体病的可能性愈大,可能与母体卵细胞老化有关;物理因素,X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变,畸变率随射线剂量的增高而增高;化学因素,许多化学药物(如抗代谢药物、抗癫痫药物等)和农药、毒物(如苯、甲苯、砷等)可致染色体畸变增加;生物因素,病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等感染都可导致胎儿染色体畸变。

  染色体畸变严重的宝宝很可能还在胚胎早期就已经死亡并自然流产,只有少数染色体畸变的宝宝能存活至出生,不过还是会有一些缺陷,比如造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍等。目前染色体疾病还没有有效的治疗方法,通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病就显得尤为重要。而由染色体异常所引发的出生缺陷,我们可以采用香港无创DNA检测进行预防。

  香港无创DNA检测主要是在孕妈怀孕十周或以上,通过采集孕妈的外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体的风险。香港无创DNA检测是针对基因做出的检测,准确性很高(99%),目前一共能够检测23对染色体中的95种项目,这是所有检测项目中最为全面的一个检测方法,检测的费用只要6800港币。

  6種三倍體綜合症:

  Trisomy21 (Down Syndrome 唐氏綜合症)*

  Trisomy18 (Edwards Syndrome 愛德華氏綜合症)*

  Trisomy13 (Patau Syndrome 巴陶氏綜合症)*

  Trisomy9 (9號染色體三倍體)

  Trisomy16 (16號染色體三倍體)

  Trisomy22 (22號染色體三倍體)

  4種性染色體異常綜合症+XY染色体:

  45, X (XO) (Turner Syndrome 透納氏綜合症)

  XXY (Klinefelter Syndrome 柯林菲特氏綜合症)

  XXX (Triple Syndrome 三X綜合症)

  XYY (XYY Syndrome XYY三體綜合症)

  84種缺失和重複綜合症

  1. 染色體1p31重複綜合症

  2. 染色體1p32-p31缺失綜合症

  3. 染色體1p36缺失綜合症

  4. 染色體1q41-q42缺失綜合症

  5. 染色體2p12-p11.2缺失綜合症

  6. 染色體2p16.1-p15缺失綜合症

  7. 裂手裂足症5型

  8. 染色體2q31.1重複綜合症

  9. 染色體2q33.1缺失綜合症

  10. 染色體2q35重複綜合症

  11. 前腦無裂畸形6型

  12. 染色體3p-綜合症

  13. 染色體3q13.31缺失綜合症

  14. 染色體3q22-q24缺失綜合症

  15. 染色體3q29缺失綜合症

  16. 染色體3q29重複綜合症

  17. 沃夫-賀許宏氏症候群

  18. 染色體4q21缺失綜合症

  19. 染色體4q32.1-q32.2三倍重複綜合症

  20. 貓鳴綜合症

  21. 染色體5q12缺失綜合症

  22. 染色體5q14.3缺失綜合症

  23. 染色體6pter-p24缺失綜合症

  24. 染色體6q11-q14缺失綜合症

  25. 染色體6q24-q25缺失綜合症

  26. 脊索瘤感受性

  27. 染色體7q缺失綜合症

  28. 染色體7q11.23缺失綜合症

  29. 染色體7q11.23重複綜合症

  30. 染色體8p23.1缺失綜合症

  31. 染色體8p23.1重複綜合症

  32. 染色體8q12.1-q21.2缺失綜合症

  33. 染色體8q22.1重複綜合症

  34. 染色體8q22.1缺失綜合症

  35. Langer-Giedion綜合症

  36. 染色體9p缺失綜合症

  37. 狄喬治症候群第2型

  38. 染色體10q22.3-q23.2缺失綜合症

  39. 染色體10q26缺失綜合症

  40. Potocki-Shaffer綜合症

  41. WAGR 綜合症

  42. WAGRO綜合症

  43. 雅各森症候群

  44. 染色體12q14微缺失綜合症

  45. 染色體13q14缺失綜合症

  46. 染色體14q11-q22缺失綜合症

  47. Frisa綜合症

  48. 染色體15q11-q13重複綜合症

  49. 天使综合征

  50. 小胖威利症

  51. 染色體15q14缺失綜合症

  52. 染色體15q25缺失綜合症

  53. 先天性橫膈膜疝氣疾病

  54. 染色體15q26-qter缺失綜合症

  55. Levy-Shanske綜合症

  56. 染色體16p缺失綜合症

  57. 染色體16p12.2-p11.2重複綜合症

  58. 染色體16p12.2-p11.2缺失綜合症

  59. Chromosom染色體16p13.3缺失綜合症

  60. 染色體16q22缺失綜合症

  61. Potocki-Lupski綜合症

  62. 史密斯-馬吉利氏症候群

  63. Yuan-Harel-Lupski綜合症

  64. 染色體17p13.3重複綜合症

  65. 染色體17p13.3缺失綜合症

  66. 染色體17q12缺失綜合症

  67. 染色體17q12重複綜合症

  68. 染色體17q21.31重複綜合症

  69. 染色體17q23.1-q23.2缺失綜合症

  70. 染色體18p缺失綜合症

  71. 染色體18q缺失綜合症

  72. 染色體19q13.11缺失綜合症

  73. 前腦無裂畸形1型

  74. 貓眼綜合症

  75. 染色體22q11.2缺失綜合症

  76. 染色體22q11.2重複綜合症

  77. 狄喬治症候群

  78. 染色體Xp11.23-p11.22重複綜合症

  79. 染色體Xp11.3缺失綜合症

  80. 染色體Xp21缺失綜合症

  81. 染色體Xq21缺失綜合症

  82. 染色體Xq22.3端粒缺失綜合症

  83. 染色體Xq27.3-q28重複綜合症

  84. 染色體Xq28缺失綜合症

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