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(唐筛、无创、羊穿)唐氏筛查,筛不筛?具体怎么筛?

 

唐筛,唐氏综合症筛查的简称,唐氏综合症又称先天性痴呆或智障,是一种最常见的染色体疾病,唐氏筛查只能筛检出60%~70%的唐氏症患儿,且只能帮助判断胎儿患有该病的概率,不能明确胎儿是否患上该病。另外,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。如果是高危产妇,通过进行羊膜腔穿刺或绒毛检查,结果正常,才能百分之百排除患该病的可能。

唐氏综合症的患病率和产妇的年纪有很大的关系,35岁以上产妇是高危人群,胎儿患病率高达百44%,但是25岁的孕妇所生宝宝患病率仅仅1/1100,并且孕前和孕期的病毒感染也是诱发唐氏综合症病因之一。

虽说未满35岁孕妇很多,但是我相信很多人都承受不起孩子若是唐氏患儿的刺激,谁愿意孩子一生下来就有问题啊?估计每位妈妈心里都很忐忑。
之前没怀孕觉得人家孕妇矫情,现在怀孕当妈妈了,才知道做一个孕妈妈不容易,一个负责合格的母亲更不容易!
 
唐氏筛查、无创DNA产前筛查、羊水穿刺?很多妈妈对这三项检查都是有点糊里糊涂,不知道要怎么选择,也不知道应该先做什么后做什么 ?很纠结。
其实,是否做某种检查?是不是要做进一步检查?都请自己决定,一切都是风险和概率。什么检查都不做,生唐氏儿的概率也不高。什么检查都做全了,生出染色体异常的孩子也不是没可能。一切都是概率。

无创并不能替代羊水穿刺,所以不存在无创和羊水穿刺哪个好的问题。医学界的看法是,无创和唐筛都属于筛查的范围,而羊水穿刺则是确诊。
现在普遍的流程是孕妇先做唐氏筛查,如果唐筛有高危就做羊水穿刺取胎儿DNA确诊,好处是结果准确性高,缺点是羊水穿刺是有创,存在感染和流产的风险,具体概率有不同说法,如果医院和医生水平好的话,风险在0.5%左右,但我也看到过2%左右的风险报告。

无创实际是在唐筛高危以后,抽血,检测血液里胎儿的游离DNA,来检查13、18、21三条染色体是否有缺陷(唐氏综合征,爱德华氏综合征,巴陶氏综合征)。可以说准确率比唐氏筛查更高,也可以当做是唐筛的二次重复筛查。有人提到无创只对三条染色体准确性高,其他染色体准确度有限,这种说法,迩文基因科技并不认同,实际是因为其他染色体如果有缺陷,很容易就会有各种流产,胎儿难以保住,参与检测的机率很少,以至于没有大数据做依据,达不到准确率这一说。所以,有句话是这么说的:“反复的自然流产?其实也是一种优胜劣汰”,有染色体基因问题的宝宝严得的话还在胚胎期就已经无法存活下来,而这些自然流产的胎儿。很多都是因为自身染色体有问题。而13,18,21三条染色体如果有缺陷胎儿倒是很坚挺,胎儿不会那么容易流产,所以有大量的数据可证明。

在香港,升级版的无创DNA,在怀孕十周就可以开始进行了,不但可以筛查13、18、21号染色体是否有缺陷,同时还可以对9号染色体三倍体,16号染色体三倍体,22号染色体三倍体进行筛查,以及XY染色体异常,4种性染色体异常综合征如 45,XO(X单体综合征),XYY(超雄综合征),XXX(超雌综合征),XXY(克氏综合征),另外,除此之外染色体除了在数目与结构上有异常,有时候也有可能会少了一点点或者多了一点点东西的哦,而这些就叫做微缺失微重复。在香港,通过无创可以筛查84种微缺失微重复,但没有大数据可支撑这部分的准确率,换言之,无创DNA产前检测(NIPT)是目前筛查方法里范围最广的,准确率可达90%以上的。常见的三倍体检测达99.5%。
 
 
 
如果无创DNA检查再检查出高风险,那么就要做羊水穿刺彻底确诊了。
看似多做了一项检测,其实规避了风险和不利因素。
另外不考虑价格的话,无创可以取代唐筛。
唐筛中检测的开放性神经管缺陷风险,可以在后期影像方面的检查中检查,唐筛报告中的也只是风险值。
无创检查的意义是避免孕妇接受羊水穿刺的流产风险。
其实羊水穿刺也并不可怕,只是能做羊水穿刺的医院十分有限,需要到大型三甲医院排队做穿刺,而且出结果也需要等久,一来一回的交通费+羊水穿刺的费用+检测的费用远远高于无创DNA,而且人多排队加等待对孕妇的情绪的影响也很不好。无创DNA只需要抽血,对孕妇几乎没有负担。

下面说说两种检测手段的局限性。

当染色体发生异常,BB可能出现以下症状:智力障碍、自闭、发育迟缓、畸形、先天性心脏病。
目前的无创DNA检查,针对的是在无创检测范围内的染色体的检查,不对其他不在检测范围的染色体的结果负责,在检测范围上具有一定的局限性。所以并不是说无创没问题,孩子就一定没问题,还是有其他的染色体疾病的风险。

而羊水穿刺,目前仍然是“金标准”,是最终确诊的手段。取的羊水,可以做全面的染色体分析,可以做基因芯片,检测范围比无创DNA要广泛,但是孕妇要承担一定的风险(0.5%左右,无统一结论)。

总体来说,唐筛是一个低价的检查。而羊水穿刺的准确率最高,可检测的范围最广(羊水的标本可以做很多检查,比较全面的染色体分析等都可以),无创检查的意义是比唐筛检测的准确率高检测范围广,也可以当是重复二次筛查,避免孕妇接受羊水穿刺的流产风险,
有一些人问,某某情况下,是否应该做无创。只能说,这看你们对风险怎么看。觉得唐筛没有报高危,可以承担这个概率,就不用做。希望基本准确筛查出唐氏儿,就要做无创。一定要求现有技术条件下的万无一失,就去做羊穿。

建议各位准妈们,听从医生的建议,积极配合医生做产检,羊穿并不可怕,无创也并不是金标准,虽说大部分的宝宝不会有问题,但是有些事情不是我们能控制的范围内的,好不容易当上了准爸妈,所以为了这个家,这个宝宝负责,一定要听从医生的建议。如果万一孩子哪里不健全,将会是我们一辈子的遗憾和负担,所以必要的产检还是要按时做的,为了生育一个健康的宝宝!我们都要加油!


 
 


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