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无创DNA和唐氏筛查有区别吗?

 

无创DNA和唐氏筛查有区别吗

 

无创DNA和唐氏筛查有区别吗?作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段,唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一,就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇,一般仅有5%-10%显示为真阳性,意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。

 

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,具有以下优势:

 

1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率据可达99%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

 

2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

 

3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周,而内地无创产前基因诊断适合孕周12周持续时间能直至孕(22周+6天)。

4、而香港的无创DNA产前基因检测时间比内地更早,9-10周左右便可进行无创DNA产前基因检测。被称为内地无创DNA的升级版,检测更多染色体。
其中检测已包括了内地无创DNA常规检测的三项之外还有更多类型可以进行检测。详细检测如下:

 

6种常染色体三倍体综合征: 

T21唐氏综合征

  T18爱德华氏综合征

  T13 帕陶氏综合征

  T9号染色体三倍体

  T16号染色体三倍体

  T22号染色体三倍体

 4种性染色体异常综合征

45,XO(X单体综合征)

  XYY(超雄综合征)

  XXX(超雌综合征)

  XXY(克氏综合征)

 

多达84种及105种微缺失微重复综合征:猫鸣综合征、裂手裂足5型、狄乔治候群2型、雅各布布森候群天使综合征史密斯-马吉利氏候群前脑无裂畸形猫眼综合征、狄乔治候群5p1p362q33.110p1416p12.211q231q32.215q11.2等)



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