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自闭症、过度活跃症及亚氏保加症基因筛查
2019-09-19 15:39DNA基因检测 人已围观
简介自闭症是大脑生理问题所产生的先天性的发展障碍，其表现是在社交沟通、语言及行为三方面有困难，但患有自闭症不等于智力低下。 图片来源：摄图网 根据香港2002年的流行病学调查...
自闭症是大脑生理问题所产生的先天性的发展障碍，其表现是在社交沟通、语言及行为三方面有困难，但患有自闭症不等于智力低下。
图片来源：摄图网
根据香港2002年的流行病学调查，每1000名年龄在2-5岁之间的儿童中，就有大约2人患有自闭症。
造成自闭症的成因有哪些？
自闭症的成因目前尚未清晰，但不是由父母的养育态度所造成，也不是所谓的「个性」问题。
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现时医学界有很多不同的推论，其中一个是多方的面因素对脑部不同区域造成损伤。其原因可能包括：
遗传因素：有研究发现，有自闭症的孪生兄弟姐妹患同症状的机会比一般儿童高
妊娠期间病毒感染
新陈代谢疾病
脑损伤：包括在怀孕期间、生产过程中或出生后婴儿期间的脑损伤
自闭症患者有什么症状？
自闭症患者的症状因其病情不同而有异，但主要症状包括以下几点。
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社交障碍：例如不易与人亲近，与其他儿童相处困难，态度冷漠，目光不与人接触
语言和非语言的交流困难：例如不愿意开口讲话，通常以手势表达需求
对玩耍和其他活动没有兴趣：例如不愿踢球但愿意堆积木，喜欢转动东西
如何诊断自闭症？
自闭症的诊断一般包括行为评估，身体检查、实验室检测和基因检测。
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行为评估：医生通过询问病史、临床观察、生长和治理测验等方法做出诊断；此外，有许多诊断标准（例如美国精神障碍诊断统计手册）和问题也可以帮医生判断患病儿童属于哪一种生长障碍
身体检查：包括量身高、测体重及检查听力
实验室检测：铅中毒检测
基因检测：通过抽取3-5mL血液，即可检测超过100个自闭症、过度活跃症及亚氏保加症相关的基因。
自闭症可以治愈吗?
自闭症的治疗包括以下几个方面：
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药物治疗：目前尚未有药物可以根治自闭症患者的社交及交流障碍的问题，但其他症状，如极端好动、睡眠障碍、自我伤害、情绪困扰等问题可以透过药物治疗改善其症状，相关药物包括：
多巴胺拮抗剂
刺激中枢神经传导物的药物
影响其他神经传导物功能的药物
行为训练和管理：通过社会技能训练、自我管理等方法提高患者的行为和语言交流能力
专业治疗：包括语言、职业和物理治疗，这些是治疗自闭症的关键部分，应当出现在各种治疗方法中
社会支持和家长训练
自闭症、过度活跃症
及亚氏保加症基因筛查
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技术优势
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全面筛查：可筛查100多种自闭症相关基因
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操作简单：仅需3-5mL静脉血
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准确灵敏：测序深度＞300X
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专业咨询：拥有专业的遗传咨询团队
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尽早确诊：及早发现， 把握治疗的黄金时间
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