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自闭症、过度活跃症及亚氏保加症基因筛查

2019-09-19 15:39DNA基因检测 人已围观

简介自闭症是大脑生理问题所产生的先天性的发展障碍,其表现是在社交沟通、语言及行为三方面有困难,但患有自闭症不等于智力低下。 图片来源:摄图网 根据香港2002年的流行病学调查...

自闭症是大脑生理问题所产生的先天性的发展障碍,其表现是在社交沟通、语言及行为三方面有困难,但患有自闭症不等于智力低下。

 

图片来源:摄图网

 

根据香港2002年的流行病学调查,每1000名年龄在2-5岁之间的儿童中,就有大约2人患有自闭症。

 

 

造成自闭症的成因有哪些?

 

自闭症的成因目前尚未清晰,但不是由父母的养育态度所造成,也不是所谓的「个性」问题。

 

图片来源:摄图网

 

现时医学界有很多不同的推论,其中一个是多方的面因素对脑部不同区域造成损伤。其原因可能包括:

 

 

 

遗传因素:有研究发现,有自闭症的孪生兄弟姐妹患同症状的机会比一般儿童高

 

妊娠期间病毒感染

 

新陈代谢疾病

 

脑损伤:包括在怀孕期间、生产过程中或出生后婴儿期间的脑损伤

 

 

自闭症患者有什么症状?

 

自闭症患者的症状因其病情不同而有异,但主要症状包括以下几点。

 

图片来源:摄图网

 

 

社交障碍:例如不易与人亲近,与其他儿童相处困难,态度冷漠,目光不与人接触

 

语言和非语言的交流困难:例如不愿意开口讲话,通常以手势表达需求

 

对玩耍和其他活动没有兴趣:例如不愿踢球但愿意堆积木,喜欢转动东西

 

 

如何诊断自闭症?

 

自闭症的诊断一般包括行为评估身体检查实验室检测基因检测

 

图片来源:摄图网

 

 

行为评估:医生通过询问病史、临床观察、生长和治理测验等方法做出诊断;此外,有许多诊断标准(例如美国精神障碍诊断统计手册)和问题也可以帮医生判断患病儿童属于哪一种生长障碍

 

身体检查:包括量身高、测体重及检查听力

 

实验室检测:铅中毒检测

 

基因检测:通过抽取3-5mL血液,即可检测超过100个自闭症、过度活跃症及亚氏保加症相关的基因。

 

 

自闭症可以治愈吗?

 

自闭症的治疗包括以下几个方面:

 

图片来源:摄图网

 

药物治疗:目前尚未有药物可以根治自闭症患者的社交及交流障碍的问题,但其他症状,如极端好动、睡眠障碍、自我伤害、情绪困扰等问题可以透过药物治疗改善其症状,相关药物包括:

 

 

多巴胺拮抗剂

 

刺激中枢神经传导物的药物

 

影响其他神经传导物功能的药物

 

行为训练和管理:通过社会技能训练、自我管理等方法提高患者的行为和语言交流能力 

 

专业治疗:包括语言、职业和物理治疗,这些是治疗自闭症的关键部分,应当出现在各种治疗方法中

 

社会支持和家长训练

 

 
 

自闭症、过度活跃症

及亚氏保加症基因筛查

图片来源:摄图网

 

技术优势

 

 

  • 全面筛查:可筛查100多种自闭症相关基因

  • 操作简单:仅需3-5mL静脉血

  • 准确灵敏:测序深度>300X

  • 专业咨询:拥有专业的遗传咨询团队

  • 尽早确诊:及早发现, 把握治疗的黄金时间

 

 

 

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