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怀孕时有生病或吃药宝宝会发生出生缺陷吗?通过无创DNA产前检测能查出

2019-09-11 14:13DNA基因检测 人已围观

简介怀孕时有生病或吃药宝宝会发生出生缺陷吗?通过无创DNA产前检测能查出 怀孕时有生病或吃药宝宝会发生出生缺陷吗?通过无创DNA产前检测能查出有没有问题吗? 每个妈妈怀孕都是令...

  怀孕时有生病或吃药宝宝会发生出生缺陷吗?通过无创DNA产前检测能查出

  怀孕时有生病或吃药宝宝会发生出生缺陷吗?通过无创DNA产前检测能查出有没有问题吗?

  每个妈妈怀孕都是令人高兴的事,谁都希望自己的宝宝生下来都是健健康康的,但是事与愿违,总有那么一小部分的概率畸形儿,根据国家公布数据得出,中国每年有约20-30万的先天畸形胎儿出生。大部分是由遗传所引起的,由此给家庭造成了严重的经济负担、精神负担等。所以,其实计划怀孕前夫妻双方对基因检测也应该要有所了解以及进行基因筛查。特别是遗传病基因,它是会把这种病遗传给下一代。在这里提醒正准备造娃的夫妇们。

  不过我们今天的主题是孕期十周无创DNA产前检测,正是因为很多父母她们忽略了孕前的基因筛查所以孕期无创DNA产前基因检测很重要。

  产前筛查已成为许多国家的普遍做法,我国目前采用的是早孕期筛查和中孕期筛查的二级预防模式。早孕期筛查包括血清学标志物检测和超声颈部半透明厚度筛查(Nuchal Translucency,NT),就是我们常说的早唐;中孕期筛查主要是结合孕妇年龄,尤其是高危孕妇的三联血清学筛查。但应用最广泛的中孕期三联血清学筛查技术仍存在较低的检出率(70%)和较高的假阳性率(5%)就是我们常说的中唐。漏筛或不必要的侵入性产前诊断不仅增加了正常胎儿丢失的风险,也为孕妇及其家属带来了极大的心理负担,大大降低了产前诊断的依从性。因此,临床亟需更为准确、安全、有效的产前检测方法。

  随着医疗技术和医学观念的不断进步,一种新兴的无创产前检测(NIPT)在全球得以迅速应用,该检测利用大规模平行测序技术对母体外周血中的游离细胞DNA(cfDNA)进行深度测序,获取胎儿染色体信息,测量胎儿的DNA分数,从而评估胎儿是否患有染色体数目异常的风险,因其更高的准确性与安全性正逐渐得到业内专家的高度重视与广泛认可。

  香港无创DNA产前检测是早期对胎儿DNA进行全面的检测其染色体基因突变所引起的疾病,常见疾病如:唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)等。除此之外最令孕妈妈关注的就是发病率高的兔唇(唇腭裂),通过香港无创DNA产前检测可以轻松的查找病原发生线索,及时排查相关致病因素。

  但是这项技术也有它的局限性:目前不能检测易位导致的染色体异常;不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征;不能检测基因遗传疾病;不能筛查开放性神经管缺陷;不能预测晚期妊娠并发症;如无创检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。

  同时需明确,无创产前基因检测属于筛查范畴,而产前诊断属于诊断范畴,虽然拥有和产前诊断相似的准确度,无创DNA产前检测可以代替唐筛,但是仍然无法替代产前诊断(羊水穿刺)。

  唐氏筛查和无创DNA检测都是筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险,但是两者的检测原理不一样,唐筛是由孕妇母体情况推测胎儿的情况;无创DNA检测是直接获取胎儿的DNA进行检测。做完无创可以继续做孕中期唐筛,目的是可以及时了解开放性神经管畸形风险。也可以不做孕中期唐筛,因为即使发现有开放性神经管畸形风险,也需要通过超声检查确诊。所以无创DNA产前检测可以代替唐筛,且准确率比唐筛更高。所以不管怎样选择,唐筛也好,无创也好,后期的超声检查都是必不可少的。

  无创产前基因检测技术主要针对21、18、13三对染色体的非整倍体,即数目异常进行检测,无法筛查神经管缺陷。无创是一种非常先进的方法,应用二代测序技术对孕妈和胎儿的DNA进行全基因组测序,分析每条染色体上单一DNA序列含量,再比对正常对照,就可检出有染色体畸变的胎儿。

  怀孕时有生病或吃药宝宝会发生出生缺陷吗?通过无创DNA产前检测能查出有没有问题吗?这个问题我经常会遇到宝妈们这么问我。

  孕期服药是否对胎儿有影响取决于所服药物的性质、剂量、孕周和孕妇本身的个体差异。怀孕前3个月是最危险的时期,这个时期胎儿主要器官均在发育形成,在受到药物干扰时最容易出现先天畸形。孕妇在用药前应向专业医生咨询,最好选择公认比较安全、对胎儿没有伤害的药物。

  同时,由于孕期生病,特别是孕早期妈妈病毒感染本身也会大大增加胎儿发生出生缺陷的风险,如果不及时治疗对胎儿和孕妇都是非常有害的。因此,孕期妈妈生病时要及时就医,在医生指导下治疗,不必“谈药色变”。

  羊水穿刺其实不是非必要的产检?羊水穿刺适合哪些孕妇呢?

  羊水穿刺是获取胎儿样本的一种方法,可用于检查染色体核型分析、地中海贫血基因、基因芯片、DMD、SMA、血友病、耳聋基因、多囊肾基因、胎儿个体识别(亲子鉴定)等,是产前诊断一种筛查方式。主要适合于以下人群——

  (1)唐氏筛查、胎儿非整倍体无创性产前基因检测,如NIFTY、NIFTY Pro等……无创结果为高风险的准妈妈;

  (2)曾生育过先天性缺陷儿,尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈;

  (3)夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者;

  (4)夫妻双方为地中海贫血同型携带者;

  (5)有DMD、SMA、血友病、肝豆状核变性(HLD)或其他遗传病家族史;

  (6)孕期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;

  (7)需要为β地中海贫血患儿进行配型的准妈妈;

  (8)B超发现胎儿结构异常或两项及两项以上软指标异常;

  (9)羊水过多或羊水过少;

  从羊水/绒毛中提取DNA做胎儿个体识别(亲子鉴定)。

  最佳检查时间为孕16-24周,羊穿有流产风险,所以如果孕妇如无以上特殊情况羊水穿刺不是一定要做的。

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