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为什么建议做脆性X综合症检测?一文读懂脆性X检测的必要性

 

随着近些年基因技术的发展,很多孕妈应该在许多三甲医院中都看到过单基因隐性遗传病检测这么一项孕检项目,同无创DNA检测一样,单基因隐性遗传病检测也是一种利用基因检测技术从孕前检查角度来预防缺陷宝宝诞生的手段,单基因隐性遗传病检测以目前的基因技术一共能最高检测300多种基因型,常见病症的基因型一共有11种,而脆性X综合症就是常见中的一种。

从基因遗传的角度来看脆性X综合症属于一种X染色体隐性遗传病,它有很明显的伴性遗传特征,换一句通俗的话来讲就是脆性X综合症患者几乎大部分都是男性,因为如果想要女孩是脆性X综合症患者的话,只有两种可能性,一种可能是基因突变导致,另一种则是男性患者跟女性携带者结婚生育,这样会有50%的概率诞生脆性X综合症女宝宝,但现实中很少会出现这样的夫妻组合。

为什么现实生活中很难出现这样的组合呢?在这里就要提及到脆性X综合症的症状,脆性X综合症患者会有十分明显的以下症状:智力障碍、自闭症、多动症以及语言发展迟缓等,看到智力障碍和自闭这两点,相信很多人在婚嫁过程中就会做出认真取舍,因为跟自闭症男性两两结合的话,孩子生育这一点势必就会受到影响,从孩子健康角度出发两个成年人就必须要做出慎重考虑。

如果因为互相深爱执意要组成一个家庭的话,在这里脆性X综合症检测就变得十分有必要了,因为如果女方是正常患者的话,那么生育的后代只有女孩是携带者,而男孩均正常,但如果女方是携带者的话,儿女患病的概率都将会高达50%,在这种极高的患病风险下,为了孩子以后的未来考虑父母就必须考虑进一步的试管婴儿,所以说只要跟男性患者结合的话,女方做必须要做脆性X综合症检测。

如果男方是正常的那是不是意味着女方就不用做脆性X综合症检测了呢?答案当然也是否定的。因为即使男方正常但女方是携带者的话,生下来的男孩将有50%的可能性是患者,生出来的女孩也有50%的可能性是携带者,这个时候如果做一项脆性X综合症检测的话,就可以通过医生判断男女的方式来规避患病宝宝的出生,对于女宝宝的出生话脆性X综合症也能为其提供有力的遗传咨询,当然如果特别想要男孩的话,也可以在做了脆性X综合症检测后再选择试管婴儿的方式,不管女方是携带者还是正常的,脆性X综合症检测对孩子的健康未来都十分有帮助,而且根据研究发现,中国南方人的脆性X综合症携带率高达1/35。

说了这么多脆性X综合症的必要性,咱再来说说脆性X综合症的检测方法,检测脆性X综合症携带率的方法也是通过抽取静脉血的方式,只需要6ml,抽完血液标本后医生就会利用基因测序的技术和仪器来分析女方FMR1这个基因片段,因为基因研究成果证明,FMR1跟脆性综合症有莫大的关联,只要分析这个基因型就能直接判断检测者是否是脆性X综合症的携带者。

综上话术看来,运用基因检测技术已经能明确在孕前就能分析出宝宝患脆性X综合症的概率,患病风险极低那固然是好事,如果一旦检测出有较高的患病风险,作为父母就能及时作出有效的预防手段,让宝宝拥有一个健康的未来,所以,孕前做脆性X综合症检测真的十分有必要!

 



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