http://www.emangene.com

香港做无创DNA可以筛查胎儿哪些健康问题?

  香港做无创DNA可以筛查胎儿哪些健康问题?香港专业正规无创DNA产前基因检测机构

  无创产前DNA检测的21、18、13分别是什么?

  T21三体综合征即唐氏综合征(Down Syndrome Trisomy),又称先天愚型或Down综合征,是由于21号染色体多了一条染色体而导致的疾病,是人类历史上所认识的第一种染色体病。

  起源:十九世纪时一位唐医生首先描述这类孩子的特征,由于患者的面相很像蒙古族的人,所以唐氏合症又名「蒙古症」,至于其成因一直是个迷,直至四十年前,培植细胞的技术有了突破,这才发现是因为患者多了一条第21的染色体,故又名【第21对染色体三体症】而染色体的数目就变为47条染色体。

  成因:唐氏综合症的患者体内染色体排列中第21对有三条染色体,比常人多出1条,正常人的细胞内有46条染色体(排列由1至22对常染色体,加上一对性染色体)。

  60%的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力障碍、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

  在我国,唐氏综合征的发病率大约为1/800-1/600,大约每20分钟就有一例唐氏儿出生,患病几率会随着孕妇年龄的递增而升高,35岁以上的发病率为1/400。

  另外还有2种发病率较高的三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征。
 

  T18 三体综合征即爱德华氏综合征,其流产风险很高,而且大多数患儿将会在出生后几周内夭折,只有1%的患者能存活至10岁。

  患儿有严重的智力残疾和出生缺陷,通常包括心脏、脑、肾和外观异常(如唇腭裂、小脑袋、畸形足、发育不全的手指/脚趾等)

  T13三体综合征即帕陶氏综合征。

  此症是活产婴儿中最严重的三体综合征之一,有很高的流产或死胎的风险,即使能够出生,大多数患儿会在于出生一周内夭折。

  患儿可能有心脏、脑或脊椎的问题,额外的手指或脚趾,裂唇以及肌力弱,出生时还可存在其他器官的缺陷等。

  T9、T16、T22号染色体症状:多数胎儿于第一孕期即自然流产,活产亦不会存活太久,生长迟缓,智能障碍,先天性心脏病等。

  香港无创产前DNA检测除了这3项常染色体,还可以针对其他常染色体以及染色体的微重复(和/或)微缺失等异常进行检测,准确率高达99%,可筛查近100项的染色体异常情况。

  无创产前DNA低风险是不是染色体就没问题?

  国内无创产前基因检测是筛查胎儿的三大染色体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)。

  若检测结果为低风险,则说明胎儿T21、T18、T13的风险较低,但不排除胎儿其他异常的可能性,应进行胎儿系统超声检查及其它产前检查。

  尽管无创产前DNA检测具有很高的准确性,但检测的结果不作为最终的诊断结果,仅作为高准确性的筛查检测。

  由于每种检测方法都有自己局限性,无创产前基因检测无法检测到由染色体多倍体,染色体平衡易位,倒位、环形、UPD,单基因/多基因疾病等引起的染色体异常。

  另外,也无法排除胎儿染色体嵌合所引起的疾病等。所以在了解这些情况后,产检时应选择更适合自己的一种检测技术进行产前筛查。

  无创DNA产前检测是一项安全,简单,非侵入性的产前检测,能够在怀孕10周后对特定染色体疾病进行筛查。孕妇在怀孕期间,胎儿的游离DNA会进入母体的血液系统。无创产前检测只需抽取孕妇10ml静脉血,通过新一代基因测序技术,并将其结果进行生物信息分析,可得到胎儿的遗传信息,从而检测是否患有染色体疾病,即可精准筛查胎儿染色体异常状况。

  目前,该项技术已在90多个国家得到了应用。其优势是无创伤性、更早期、更准确的筛查出多种三倍体综合征、染色体异常以及染色体微缺失、重复等,这些都是有可能导致新生儿出生缺陷的重要因素。内地12周后可做,香港通常10周进行检测,甚至最早有些检测机构在7周、9周都可进行无创DNA检测。全面筛查23对染色体,香港无创DNA产前检测是最早期能对胎儿DNA进行全面的检测其染色体基因突变所引起的疾病,常见疾病如:唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)等~。除此之外最令孕妈妈关注的就是发病率高的兔唇(唇腭裂),通过香港无创DNA产前检测可以轻松的查找病原发生线索,及时排查相关致病因素。

  如果已做唐筛的孕妇,有高危情况,建议可以再进一步做无创DNA产前基因筛查重复筛查,避免假阳性而直接做羊穿带来的流产性风险。不管任何年龄孕妇都建议做无创DNA产前基因检测,相比唐筛的结果。无创DNA产前基因筛查的结果要可靠可信准确的多。
 

  香港升级版十周无创产前基因检测

  全面检测高达94种遗传性染色体疾病;让您在怀孕十周已经知道胎儿的健康状况。

  -无流产风险

  -准确率超过99%

  -由香港CAP认证化验所检测及注册一级化验师签发报告

  -只需抽取孕妇10ml静脉血液,5-7个工作天出报告。

  收费标准:6800港币(可刷卡、支付宝、现金)统一价格不议价。

  咨询预约香港十周无创产前基因检测,更多基因检测详情咨询迩文基因科技在线客服微信:EMAN-HK,电话:0085251247282(微信同号)



来源:

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载请注明出处,多谢!如需了解DNA基因检测可以直接在线咨询了解更多优惠资讯。更多详情请点击:迩文基因在线咨询