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发病率仅次于地贫,这项致死性遗传病,产检不可轻视!

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2014年,一场风靡全球的“冰桶挑战赛”,将渐冻症带进了公众的视野。但提起它的兄弟病——脊髓性肌萎缩症(SMA),却鲜有人知。

事实上,SMA在生活中并不罕见。

据相关数据统计,SMA的发病率高达1/6000,约每50个人就有一人为携带者。

目前,该病已成为婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

一、并不罕见的“罕见病”

脊髓性肌萎缩症(以下简称为 SMA)是一种常见的染色体隐性遗传病。

由于运动神经细胞受损,患儿出生后,连一些最基本的运动发展都难以实现,如翻身、竖头、坐稳、爬行等等。

随着病程的发展,患儿将会逐渐丧失吞咽、呼吸等各项功能,并最终危及生命。

如果不用药,60%的患儿寿命一般不超过两岁。

2018年5月,国家卫生健康委员会等5部门将SMA列入了《第一批罕见病目录》。

然而,SMA在生活中并不罕见。

据相关数据统计,SMA的发病率约为1/6000-1/10000,是目前仅次于地中海贫血的第二大染色体隐性遗传病。

此外,SMA的基因携带率非常高,平均每50人中就有一名致病基因携带者。

也就是说,若夫妻双方均为携带者,则他们有四分之一的几率会生下SMA患儿。

二、SMA的诊断与治疗

在过去,SMA的诊断主要是靠临床病史、体征及肌电图等进行分析的结果。

不过,这些诊断方法存在较高误诊和漏诊的可能。

随着科学家在SMA分子诊断技术上获得突破,如今通过科学的基因筛查及产前诊断,已能有效地实现疾病阻断,减少新发病例的出现。

然而,与“渐冻人”同样残酷,SMA也无法根治,只能通过及早干预,延长患者的寿命。

今年5月,由诺华公司研发用于治疗罕见遗传病脊髓性肌肉萎缩症的新药“Zolgensma”在美国上市,该药宣称可“一针见效,永久治愈”。

但其标价高达210万美元,约合1480万人民币。

对于国内家庭来讲,如果要想进行SMA治疗,费用或将达到2000万。

因此,目前治疗SMA最好的方法仍在于预防。

三、SMA的预防和筛查

专家建议,对于SMA这种严重致残、致死,而又无法根治的遗传疾病,育龄夫妇应积极主动开展SMA基因携带者筛查。

对于正常育龄夫妇

SMA携带者基因筛查,有助于判断子代患病的风险情况,有效指导生育。

对于有SMA患儿生育史的夫妇

再次妊娠时SMA患儿的再发风险为25%,因此每次妊娠期间均需要进行产前诊断。

四、SMA携带者筛查

迩文基因SMA携带者筛查,只需抽取6ml血液,通过新一代基因测序技术,即可明确生育SMA患儿的风险,检测率高达99.9%,最快7个工作日内出报告。

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