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唐氏综合症起源|成因|预防 | 唐氏筛查首选香港十周无创DNA产前基因检测


唐氏综合症

(Down Syndrome Trisomy)
起源:十九世纪时一位唐医生首先描述这类孩子的特征,由于患者的面相很像蒙古族的人,所以唐氏合症又名「蒙古症」,至于其成因一直是个迷,直至四十年前,培植细胞的技术有了突破,这才发现是因为患者多了一条第21的染色体,故又名【第21对染色体三体症】而染色体的数目就变为47条染色体。


成因

唐氏综合症的患者体内染色体排列中第21对有三条染色体,比常人多出1条,正常人的细胞内有46条染色体(排列由1至22对常染色体,加上一对性染色体)

第一种情况:当父母的性细胞制造精子或卵子时,它们是由「减数分裂」的,即只有23条染色体,当精子和卵子结合而成孕时,胚就有46条(或23对)染色体,倘若性细胞分裂时,有变异情况发生,第21条染色成不分离」情形,其中的精子或卵子含有两条「第21条」染色体,于是胎儿就会有3条「第21条」染色体,以致有多种以上的特征发生,这情况是「不分离」唐氏综合症的种类,或「21三原体」病症。
这情况多数是发生在年长的父母中,尤其是母亲怀孕的年龄过了35岁,母亲年纪越大就越大机会产下唐氏综合症婴儿。如母亲是28岁,其发率是一千分之一,但若是38岁的话,机会是二百分之一,所以年长的母亲(35岁以上)是应当接受产前检查。

第二种情况:有时「唐氏综合症」发生于多个家族成员内和父母的年纪没关系。它是因染色体於重排时「第21条」移动到相同或不同的染色体新位置上於是改变了染色体的结构?最常见的是「第21」移到「第14」条染色体上,这叫做「14/21」易位“交母方面难然其中一位有这种易位,但他或她是含有平衡的染色体数目,所以外貌正常

第三种情况:是"嵌合现象"。在胚胎早期分裂时染色体发生突变?体内有不同遗传类型的细胞共存。有些细胞是具有46条染色体?有些则有47条染色体。这些患者只显现一些唐氏综合症特徴,而其智力比较正常,可过着正常的生活。

唐氏综合症一一患者特征

面部
脸呈扁平
眼睛是像杏仁眼外角上斜,眼内角出现皮肤皱摺很像亚洲人的眼晴
鼻扁而阔
耳朵细小和形状异常
口部细小而舌头较大
头颅方面,后头骨扁平,后背有赘皮
手指短小,尾指向内弯曲,掌纹成单一直线
脚短而阔,在第一和第二趾之间有阔的空隙
40%患有先天性心脏缺憾(如心房或心室中隔不完整或称心漏病)

 

消化系统方面:
十二指肠闭锁或气管和食道连接,这些情况需要及早做外科手术,否则会影响喂食或有生命危险

智力方面
患者均有弱智,但其程度多是中度(IQ25至59),可以接受训练,虽
然坐立比较普通孩子迟,他们喜爱音乐和具比较乐天性格

寿命方面
比常人短,最高约50岁,身体器官的缺撼会对身体寿命和生活
有一定定的影响。

唐氏综合症引起的健康问题
患病儿童将会终生患病,此病可能引申
1.智力障碍( mental retardation),病人均智商为50,属于中度弱能
2.最少有1只耳朵失去15至20分贝的听力(占全部患病个案的66%-89%)
3.先天性心脏病(congenital cardiovasculardisease)(50%)
4.甲状腺功能不足( hypothyroidism)(30%)
5.肠道不正常如十二指闭塞( duodenal atresia)(10%)
6.癫痫症( epilepsy)(5%-13%),患上机会高常人10倍
7.白内障( cataract)(3%)
8.食道( esophagus)和气管( trachea)中间互相连接( (fistula)
9.低肌张( hypotonia,)(肌肉紧张不足)影响四肢活动、吞咽和说话能力
10.患病男性通常不育( (infertility)而女性所生的婴儿患上唐氏综合症的机会约20%
11.可能在40或以前出现老人痴呆症( dementia)
12.病人患 上可致死的白血病( leukemia)的机会比一般人高10倍
13.病人患上传染病而死亡的比率较一般高12倍
14.约10%-20%的严重病人只可活到4至5岁,其余的一般可活至50歳或以上

唐氏综合症染色体类别的分布
1.不分离现象(47,+21)有92%
2.易位现象(46,+14/21)有3至4%
3.嵌合现象(46/47)有2%

预防方法
当在妇女怀孕时,可进行产前检查,如

1、传统方法:唐氏综合症筛查(唐筛)准确率60%-80%。
2、无创DNA产前基因检测筛查(准确率99%以上,筛查唐氏儿,首选此方法,香港无创可全面筛查项目多达94项,内地无创常规检测3项)
香港升级版十周无创DNA产前基因检测
全面检测高达94种遗传性染色体疾病;让您在怀孕十周已经知道胎儿的健康状况。
-无流产风险
-准确率超过99%
-由香港CAP认证化验所检测及注册一级化验师签发报告
-只需抽取孕妇10ml静脉血液,5-7个工作天出报告。
 
无创产前检测是一项安全,简单,非侵入性的产前检测,能够在怀孕10周后对特定染色体疾病进行筛查。孕妇在怀孕期间,胎儿的游离DNA会进入母体的血液系统。无创产前检测只需抽取孕妇10ml静脉血,通过新一代基因测序技术,并将其结果进行生物信息分析,可得到胎儿的遗传信息,从而检测是否患有染色体疾病,即可精准筛查胎儿染色体异常状况。
 
目前,该项技术已在90多个国家得到了应用。其优势是无创伤性、更早期、更准确的筛查出多种三倍体综合征、染色体异常以及染色体微缺失、重复等,这些都是有可能导致新生儿出生缺陷的重要因素。内地12周后可做,香港通常10周进行检测,甚至最早有些检测机构在7周、9周都可进行无创DNA检测。全面筛查23对染色体,香港无创DNA产前检测是最早期能对胎儿DNA进行全面的检测其染色体基因突变所引起的疾病,常见疾病如:唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)等~。除此之外最令孕妈妈关注的就是发病率高的兔唇(唇腭裂),通过香港无创DNA产前检测可以轻松的查找病原发生线索,及时排查相关致病因素。所以,香港迩文基因科技建议每位孕妇都应该在孕期不要忽略了“无创DNA产前基因检测”这项筛查。
 
3、检验妇女的血液中的『不结合雌激素」( Unconjugated Estriol)和人类绒毛膜促性腺激素( Human Chorionic Gonadotropin)有否增加
4、超音波检查看胎儿进度是否正常,或心脏和各器官有无缺憾
5、抽取绒毛膜或羊水细胞培植,以检验染色体情况,假如证明胎儿是患有「唐氏综合症」妇产科医生和遗传科人员会给予双亲资料,以帮助父母来决定应否保留胎儿。

治疗
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物,故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症爱发生的疾病如呼吸系统感染,肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,可以治愈或控制。

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