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是什么给了这些孩子不按常理“出牌”的机会?


每一个婴儿的诞生,都让大家欢喜快乐;人们会庆祝,开Party,办宴会,就为了这个世间多了一个人,一个可爱的生命。但是有些婴儿他的出生是不按“常理”出牌的。

有位8-9个月大的女孩,她出生没多久就确诊患上“多发先天畸形肌张力低下-癫痫综合征1型”,这种病病征张力减退,精神运动发育缺失,癫痫发作,面部畸形、涉及心脏,泌尿和胃系统的多种先天性异常。她的妈妈通过网络找到我们(迩文基因)来咨询,她说她的孩子患病了,但她看不懂报告,对基因报告有疑问,而医生也没有给她解释清楚(我想并不是医生没解释,只是医疗上也有很多无法论证的事,特别是一些罕见病),对些这些确认已是携带者的,她们最关心都是同一个问题,就是下一胎应该要怎么样做才能确保不会遗传给孩子?

这位妈妈她一直强调,她们夫妻怀孕时分别是25岁和27岁,不是高龄,双方无任何不健康生活史,双方家庭我们已知的三代都没有遗传病史,但是从没有检测过基因问题,是因为孩子出生后出现问题才做的基因检测,而且现在孩子的情况不太好,想在最后的日子里可以好好尽责。言谈间,隔着屏蔽我都能看到她眼里的泪花,感觉到她一地的心碎。我帮不到她什么,惭愧,事到如今能做的只是开导她。并告诉她,下次有时间有条件的话可以赴港做一下全面基因类的筛查,我们可以帮她预约遗传学专家提供咨询服务,结合报告进行分析评估再生育风险


身为母亲的我们也许都有同样的一种想法,与其生下一个患病的孩子,无法救治,看着她受苦却不能替她受这份罪,宁愿不生,这样好过眼睁睁看着这些天使的离去。最重要的是孩子今天所承受的这一切都是源自于自己。那才是最大的打击。我对这位妈妈的不幸感到抱歉与无能为力。错就错在现在这个社会还有很多人对基因检测筛查缺少了解。而这些爸妈她们在事发后也表示很后悔,后悔“不知道”,后悔“不懂”、后悔……这种小概率的事怎么就会发生在自己身上?

女孩患上的多发性先天畸形肌张力低下-癫痫综合征1型,这是一种呈常染色体隐性遗传病,报告说明PIGN基因的变异就是最大可能影响她致病的原因,通常于出生时或胎儿期发病。而女孩患上此病所携带的变异基因是分别遗传自她的爸爸妈妈。形成一种复合杂合。所谓不知者无罪,在这里只是呼吁准备造娃的夫妇们,务必记得夫妻双方应该做下基因检测。虽不能保全,但我们可以尽量做到最好。毕竟你们的基因,也可能决定自己孩子的一生。

 人过留名,雁过留声。人类生育的目的就是使基因流传,传宗接代。遗传的本质,就是把基因传给下一代。某个胚胎需要接收消息才能变为成熟的个体,那么又是什么物质来传递此类消息呢?当然是来自细胞的基因,当某个生物体开始繁殖的时候,基因发出的指令在胚胎构建,细胞功能,新陈代谢,交配仪式与复制物种时起到关键作用,并将以某种相同模式进行,所以当父母的基因里存在一些“健康隐患”,就可能会遗传给孩子。

而有一种遗传它是自带“隐形“的功能。不生孩子你是不知道的,只能提前在孕前通过单基因隐性遗传筛查。目的是检查父母的基因情况,推测未来下一代患病风险,如不幸运无法避免的话,最后只能通过IVF试管技术进行辅助生育健康宝宝。基因科学,将帮助我们从根源上远离越来越多罕见病,避免自身的“坏基因”给下一代孩子带来无法背负的病痛。

为什么会有这些“不按常理出牌”的宝宝呢?宝宝的爸爸妈妈都很正常呀,为什么会生下患病的宝宝?
这是一个很大的误区,大多数夫妻都认为自己很健康,没有家族遗传病史,自己的孩子也不会有任何问题。但事实上,根据数据显示,平均每人会携带2.8个致病突变基因,也就是大多数人都是某些遗传病致病突变基因的携带者。由于隐性遗传病携带者本身不发病,所以很容易被人们忽略,但是会将致病基因遗传给下一代,增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者,那么每次怀孕都有1/4的可能性会生出患有这种遗传病的孩子。

染色体异常与单基因遗传病
为什么我们需要了解孕妇的基因情况? 尤其是复杂的染色体异常
当染色体的数目和结构发生异常时,会导致染色体疾病,如唐氏综合症等 可以通过十周无创DNA产前检测检查是否有染色体异常。染色体疾病的常见症状通常有: 智障、发育迟缓、自闭、畸形、先天性心脏病等……
 
单基因遗传病:是指一对等位基因突变导致的疾病,又称孟德尔遗传病。
遗传方式遵循孟德尔定律,突变可来自父母,也可源于自身,都有遗传给下一代的可能。

根据遗传模式不同,单基因遗传病可分为:
  1. 常染色体显性(有突变即有症状,是患者)遗传病,如亨丁顿舞蹈症等,常染色体隐性(有一个突变即为携带者)遗传病,如地中海贫血等
  2. X染色体显性遗传病,如抗维生素D缺乏病等 ,X染色体隐性遗传病,如脆性X综合症等
  3. Y染色体遗传病,如耳廓长毛症等
单基因遗传病不一定会导致智障和畸形,但是也会导致严重疾病!!甚至死亡!!

简单来说,遗传病可分为三大类:染色体病,遗传基因病,多种因素形成的病。
 
孕前检查作为一项重要的备孕检查手段,已经越来越被人们所重视。但常规的孕前检查通常都是对备孕夫妇的脏器、生殖系统和生化指标方面进行检查,以及通过口头询问的方式进行遗传病筛查,并不能降低新生儿罹患重大遗传疾病的风险。真正完整的孕前检查应该是常规孕前检查加夫妻双方基因筛查相结合,国家建议所有备孕的夫妻都应该在生育前进行遗传病基因携带者筛查。要是确认了携带者,在医生指导下生育,可以最大程度降低遗传病患儿的出生率。已经怀孕的夫妻也可以筛查。如果夫妻双方都是携带者,可以做羊水穿刺,检测胎儿的患病风险。
 
关于我们【香港迩文基因科技】
迩文作为香港创新的基因测试平台,我们致力从全球各地汇聚高品质的基因测试。除了专注于生育健康、癌症、传染病及健康生活方式四大领域的基因测试外,我们更会提供简单易懂的检测前及检测后谘询服务,协助客户全面理解检测内容及结果。迩文拥有具丰富经验的遗传谘询师及遗传学博士团队作科研支持,同时与香港多名全科专科医生合作,坚持以客户体验为出发点,提供优质的基因检测服务。

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