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遗传性乳腺卵巢癌综合征易感基因BRCA1 & BRCA2 基因突变测试

  【迩文基因科技】遗传性乳腺卵巢癌综合征易感基因BRCA1 & BRCA2 基因突变测试

  文|香港迩文基因科技

  关键词:卵巢癌; 筛查; 基因突变; 基因检测;肿瘤易感基因; BRCA1; 杂合性丢失; 乳房肿瘤; 遗传性疾病; 基因突变; 乳腺癌易感基因;遗传性; 乳腺癌; 卵巢癌; 子宫内膜癌; 易感基因; 遗传性乳腺卵巢癌综合征;

  摘要:遗传性乳腺卵巢癌易感基因BRCA1,BRCA2均为经典的抑癌基因 ,其产物对细胞生长增殖起负调控作用 ,其结构和功能的异常是细胞恶变的一种重要原因。近年来的研究表明BRCA1、BRCA2等乳腺卵巢癌易感基因在遗传性乳腺卵巢癌综合征发生的过程中起重要的作用。对这些基因的深入研究将对遗传性乳腺卵巢癌综合征的发生机制的阐明、早期诊断及治疗有着重要的理论意义和实际应用价值。本文就遗传性乳腺卵巢癌易感基因的研究进展情况作一综述。

  卵巢癌:

  卵巢癌(Ovarian Cancer),是发生于卵巢表面体腔上皮和其下方卵巢间质的恶性肿瘤。其中以粘液性囊腺癌、浆液性囊腺癌、粒层细胞癌、恶性叶胎瘤、未分化癌等为多见。在女性恶性肿瘤中占2.4%~6.5%,在女性生殖系统癌瘤中占第3位,次于宫颈癌和宫体癌。

  但卵巢上皮癌死亡率却占各类妇科肿瘤的首位,对妇女生命造成严重威胁。由於卵巢的胚胎发育、组织解剖及内分泌功能较复杂,早期症状不典型,术前鉴别卵巢肿瘤的组织类型及良恶性相当困难。卵巢恶性肿瘤中以上皮癌最多见,其次是恶性生殖细胞肿瘤。卵巢上皮癌患者手术中发现肿瘤局限于卵巢的仅占30%,大多数已扩散到子宫,双侧附件,大网膜及盆腔各器官,所以在早期诊断上是一大难题。

  卵巢癌症状表现:

  由于卵巢位于盆腔深部,发病的早期可无或有较轻的症状,可表现为:腹胀、背痛、胀痛不适、腹围增大、便秘、疲乏、尿频或尿急、不能正常进食、原因不明的体重减轻。 卵巢恶性肿瘤生长迅速,易扩散。但在早期患者常无症状或有较轻的症状,往往在妇科检查时偶然发现,或待肿瘤生长到一定大小超出盆腔以外,或出现并发症时才被发现,待到就医时往往已属晚期。卵巢癌的症状可因肿瘤的大小、发生时间、有无并发症而有所不同。

  常见的症状有:

  初期偶有下腹部不适或一侧下腹有坠疼感。腹部膨胀感,由於肿瘤生长迅速短期内可有腹胀,腹部肿块及腹水。肿瘤小的只有在盆腔检查时才能发现,肿块逐渐长大超出盆腔时,腹部可以触到肿块。

  压迫症状:当肿瘤向周围组织浸润或压迫神经时,可引起腹痛、腰痛或坐骨神经痛,若压迫盆腔静脉,可出现下肢浮肿;巨大的肿瘤可压迫膀胱,有尿频、排尿难、尿瀦留;压迫直肠则大便困难;压迫胃肠道便有消化道症状;压迫膈肌可发生呼吸困难,不能平卧。

  由於肿瘤的迅速生长,出现营养不良及体质消瘦。因癌肿转移而出现相应的症状,卵巢恶性肿瘤极少引起疼痛,如发生肿瘤破裂、出血或感染或由於浸润压迫邻近脏器可引起腹痛、腰痛。可出现月经紊乱、阴道出血。若双侧卵巢均被癌组织破坏,可引起月经失调和闭经,肺转移可出现咳嗽、咳血、胸水;骨转移可造成转移灶局部剧疼。肠道转移可有便血,严重的可造成肠梗阻。

  发病原因:

  病因不明确,可能与以下几个方面有关:癌症发病外部因素(包括化学、物理、生物等致癌因数);癌症发病内部因素(包括免疫功能、内分泌、遗传、精神因素等),以及饮食营养失调和不良生活习惯等。多发生於绝经期的妇女。35岁以上者多发卵巢上皮性癌,而青年及幼年女性多为生殖细胞类恶性肿瘤。

  内分泌因素:乳腺癌或子宫内膜癌并发卵巢癌的机会较一般高2倍,这三者均发生於激素依赖性者。卵巢癌患者中,妊娠数低,未孕妇女比例大,说明妊娠对卵巢癌的病因似有对抗作用。

  遗传和家族因素:约20%~25%的卵巢癌的病人有家族史。所谓家族聚集性卵巢癌指一家人均高发,主要是上皮性癌。皮杰氏综合征妇女有5%~14%发生卵巢癌,而基底细胞痣综合征常与卵巢纤维并存。

  化学致癌因素:卵巢癌的病因还可能是化学致癌因素等。卵巢对烟草非常敏感,过度、长期吸烟,不仅闭经早,而且卵巢癌的发病率也高,也是导致卵巢癌的病因之一。经常接触滑石粉、石棉的女性患卵巢癌的机会也较多。另外,爽身粉也是威胁因素。

  环境因素:工业发达国家卵巢癌发病率高,可能与饮食中高胆固醇含量有关。

  婚育:是卵巢癌的病因中比较重要的一种,有资料统计,单身的女性患卵巢癌的风险比已婚女性高出一半以上,生育的女性比不生育的女性患癌风险低。

  年龄:卵巢癌的发生虽说可见於任何年龄段,不过其发生率岁年龄的增加而增加,高峰年龄为50-60岁,70岁後逐渐下降。

  精神因素:性格急躁,压力过大,精神紧张,导致人体免疫系统受损,继而诱发肿瘤的生长。这是主要的卵巢癌的病因。

  卵巢癌 Ovarian Cancer-建议健康饮食:

  1、多运动: 经常运动的妇女,一生中患巢癌的机会比起不运动的妇女低了27%。

  2、饮食均衡少脂肪:平日饮食中含有过多饱和性脂肪的女性,比较容易患卵巢癌。若能将每日饮食中的脂肪量降低10克,则患卵巢癌的概率,就能减少20%。如果你患卵巢癌的概率跟一般人一样约为1%,减少饮食中的脂肪量後,概率会降至0.8%。虽然我们还不清楚为什麽会有这项好处,但均衡的饮食、多吃蔬菜、水果,对於身体健康却绝对是有益无害的。而且,减少饮食中的脂肪量,多多摄取纤维,也能降低患心脏病的概率(女性主要死亡原因),并减少结肠癌的发生。适当补钙有裨益,据研究:妇女的饮食中,最高钙饮食者比起最低钙值摄取者,得卵巢癌的机会大为降低,高钙对于预防卵巢癌的发生可能具有保健的效果。

  3、慎用激素重调经:有调查发现长期使用生育乐使不受孕妇女得到一种叫做LMP(低恶性潜能)肿瘤的危险性会增加。妇女月经早(12岁以前)或停经晚或没有生育过(或30岁以後生头胎)得卵巢癌的危险性较高。似乎得卵巢癌的概率和妇女一身中的月经总数有关。月经的次数越多,得卵巢癌的危险性也越高。喂乳也会减少得乳腺癌及卵巢癌的危险性,因为喂乳期间通常会停经。服用避孕药也会有减低卵巢癌风险的效用。

  目前认为,恶性肿瘤是环境致癌因素与机体相互作用的结果。以往预防癌症的工作主要集中在以下两个方面:①帮助个人减少致癌高危的生活方式;②减少公众生活环境中的致癌因素。

  遗传性乳腺卵巢癌综合征:一种常染色体显性遗传性癌综合征。此病征的突变最常发生在BRCA1或BRCA2,这与乳腺和卵巢癌患病风险的显著增加相关。

  综合征:一类病因未明的症候群,以特殊的异常为特征。

  BRCA基因的发现开启卵巢癌精准诊疗时代:

  卵巢癌病死率居妇科恶性肿瘤的首位,严重危害妇女健康。由于卵巢癌缺乏有效的筛查手段,70%以上的患者就诊时已属晚期,错过了最佳治疗时间。"精准筛查、早期发现"对提高卵巢癌患者的预后具有极其重要的意义,也是当今妇科恶性肿瘤领域亟待攻克的难题。提到"精准筛查",就自然会想到2015年初美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布的一个生命科学领域新项目——精准医疗计划。该计划将癌症列为重中之重。

  遗传性乳腺卵巢癌的易感基因BRCA1、BRCA2:

  基因,BRCA1:一种位于17号染色体17q21基因座上的肿瘤抑制基因(基因,抑制,肿瘤)。这种基因的突变与家族性乳腺癌和卵巢癌的形成有关。它编码1种作为DNA修复途径组分的巨大核蛋白。

  基因BRCA2:BRCA2为一新研究发现的遗传性乳腺癌的第二个易感基因,定位在13q12-13,可转录7.3kbmRNA,编码含2339个氨基酸残基的长多肽,有多形式多位点的基因突变,导致其编码蛋白质生物活性的丧失。

  近年来多方研究指出BRCA1 & 2 基因与多种癌症息息相关,其中以BRCA基因与遗传性乳癌及卵巢癌间的关系最为人所知。BRCA基因上出现致病突变会导致DNA修复机制失效,使致病风险倍数上升。以亚洲人为例,BRCA1基因出现致病突变便代表了受测者一生中约有87%机率患上乳癌,44%机率患上卵巢癌。由此可见,基因与癌症确是息息相磁,不容忽视。

  如何检测?

  7000港币,这是香港迩文基因科技公司对女性乳腺癌卵巢癌基因BRCA1 & 2 基因突变检测一项报出的价格。

  “朱莉效应”让乳腺癌、基因检测等专业医疗术语普及全球,并迅速搅动了国内及香港相关基因检测市场。

  BRCA1 & BRCA2 基因突变筛查针对亚洲人的基因突变而设,覆盖率高达90%。只需抽取6ml血,透过高分辨就绪熔解分析技术,我们将检测BRCA基因上29个目标区域,在当中找出遗传性乳癌及卵巢癌相关的基因突变。速度与准确率并重,BRCA基因突变测试采用专利技术。相较于市场上大多数动则要两星期至一个月的测试时间BRCA测试,大在地加速了测试整体流程,只需7个工作日,即有结果。与些同时,为保证测试结果准确无误,我们会进行双重确认初步阳性结果。有别于市面上其它BRCA基因测试的高昂费用。我们透过专利技术大大减低了测试所需的费用。务求在提供高品质测试服务的同时,以亲民价格向大家推广基因测试以及癌前健康管理的重要性。

  基因检测对BRCA1/2基因进行全外显子测序,全面评估乳腺癌/卵巢癌BRCA1/2基因突变携带情况。BRCA基因检测应该普及,女性健康需要得到关爱。可以有助于评估相关肿瘤的遗传易感性,制定相应的遗传管理措施(包括采取预防性手术、评估家属遗传风险等),还可以协助制定精准诊疗方案以及判断癌症患者的预后等。

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