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产检时能跳过唐筛直接做无创DNA吗?纠结的话可以看看这篇文章

     说起唐氏综合症,估计每一位孕妇都对其大名如雷贯耳,作为在中国新生儿群体中拥有较高发病率的一种染色体疾病,每位唐氏患者在一定程度上都会伴随面容畸形、智力低下等症状,唐氏患者轻者能自给自足,严重者生活则完全无法自理,普通人的结婚生子对于他们来说简直就是奢望之谈,同时唐氏综合症目前是无法治愈的,这种种因素加在一起使得孕妇们对唐氏综合症避讳莫及,因此每一次孕检过程中,对于唐氏综合症筛查这一块孕妇们都是格外看重.
 
    在常规的孕检项目中,能检测出唐氏综合症的有NT和唐筛这两项检查,前者是根据B超测量胎儿颈部透明层的厚度,后者则是进行传统的血清学检测21号染色体三倍体情况,两者报告上都会有一个标准数值,一旦数值偏高则就意味着胎儿患唐氏综合症的风险较高,对于总担心NT和唐筛结果的孕妇来说,报告中"低风险"三个字是最好的安心丸.
 
 
    但随着无创DNA产检检测技术的成熟,NT、唐筛的检测结果偏差弊端越来越明显,与无创DNA99%的检测准确率相比,NT和唐筛的检测准确率只有60%-90%,因此越来越多孕妇在孕检时心中开始出现一个疑问:是否有必要跳过唐筛直接做无创DNA?
    至于为何孕妇们心中会出现这个想法,除了无创准确率比唐筛更具有参考性外,其检测范围也是众多孕妇考量的因素之一,因为唐筛只是针对21号染色体进行检测,而无创DNA基本都是对13号、18号、21号三条染色体同时检测,据说香港无创DNA产前检测技术更为成熟,能一次性检测94项之多,在这双重优势的碾压下,唐筛感觉显得一无是处.
 
    做了唐筛后的孕妇们心中也都会想,如果检测结果为高危,在不想进行有流产风险的羊水穿刺情况下,无创是最佳选择,而在唐筛结果是低危时,孕妇们心中又会担心唐筛拥有10%-40%的高误差率,还不如做个准确率更高的无创DNA让自己更加安心.
 
    无创DNA的功能优势很明显,目前唯一的缺点就是检测的成本偏高,基本各个地区的价格都在2000元左右,检测范围更加全面的香港更是要6000以上,但以孩子的健康做考虑,花2000元能大大降低孩子的先天性畸形误检率,我认为这种消费是物有所值的,何况如今怀孕大多数是一生只有1-2次,而无创检测花的费用男人少抽几条烟女人少买几件化妆品即可填补回来,对一个家庭的经济冲击根本不会伤筋动骨.
 
    家庭经济条件比较好的更是建议优先选择检测更为全面的无创DNA版本,因为普通无创毕竟只是检测唐氏综合症、巴陶氏综合征、爱德华氏综合症这三种常见病症,但对于依然有可能出现的其它染色体异常只有检测范围更为全面的无创DNA升级版才能做出相应诊断,可以说,无创DNA普通版是健康的首选,而无创DNA升级版则是健康的全面保障.
   


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