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什么是地中海贫血?地贫可以根治和预防吗?

  什么是地中海贫血?

  地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”,由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍,是一组遗传性溶血性贫血疾病。

  据统计,全球至少有3.5亿人携带地贫基因,每年约有10万重症地贫患儿出生,中国南方高发地区人群携带率最高可达24%。广东省平均每9人中就有1人是地贫基因携带者。近年来人口流动增大,非高发区的携带者也增多。本病广泛分布于世界许多地区,特别是地中海沿岸国家:如意大利、希腊、塞浦路斯。非洲:主要在北非国家,阿尔及利亚及利比亚北部、埃及、苏丹和索马里北部。亚洲:中东国家(沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克)、中国、东南亚各国(印度、巴基斯坦、印度尼西亚、马来西亚等)。中国:长江以南省份,尤其以广东、广西、海南、四川、云南、台湾等省份为多发。让我们一起来了解地中海贫血吧。

  对于地中海贫血遗传这个问题,题主首先要了解的就是地中海贫血是一种遗传性的血液疾病,它只有父母基因这一个传染源,别人是传染不了的,所以一旦父母们在检查时发现携带有地中海贫血基因,为了孩子考虑就一定要做更精细的基因检测。

  地中海贫血基因有多大的概率会遗传给子女?这估计是题主最关心的问题所在。按正常情况来讲,不管是同型还是不同型的地中海贫血,子女都会有一定的遗传可能性,而患上重度地中海贫血的概率差不多是25%(其余25%为正常、50%为轻型,这些都表现属于正常),至于概率具体是多少,则要通过具体的地中海贫血基因类型而定,所以照题主这种夫妻双方都有地中海贫血基因的情况来讲,想避免患上重型地中海贫血宝宝,在怀孕前期做地中海贫血基因检测是十分有必要的。

  如何判定宝宝是否重度地贫?

  从地中海贫血的原理来讲,地贫的主要是因为基因缺陷导致红血球中的血红蛋白不足从而出现贫血症状,而血红蛋白由两条α蛋白和β蛋白组成,一旦α基因或者β基因出现异常,血红蛋白的数量就会减少,比如β型贫血,如果两个β基因都异常,血红蛋白就会严重不足,这也就意味着对应的基因拥有者必然是重度地贫患者,而基因检测的原理就是检测这些基因的异常现象。

  检测手段是基因检测好还是羊穿好?

  地中海贫血基因相对于羊穿来讲,两者都能对地中海贫血基因进行精确检测,但羊穿属于侵入性手术有一定可能性造成流产,所以很多地贫家庭在生宝宝时更多都是选择地贫基因检测。

  地贫可治疗和预防吗?

  目前,地贫尚无有效的治愈方法,但可预防。通过婚前检查和产前检查诊断,可避免重症地贫患儿的出生,这是目前国际上预防地贫最有效的措施。

  ●轻型地贫无需特殊治疗。

  ●中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。(输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一)

  1)一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染。

  2)红细胞输注

  3)铁螯合剂

  4)脾切除

  5)造血干细胞移植异基因

  6)基因活化治疗

  地贫防治需要全民的理解和积极参与,任重而道远。据介绍一名重型地贫患者若不通过移植治疗,依赖输血和排铁治疗的活,按医疗收费标准估算,生存至50岁左右,所需人民币约600万元,用5000多人份的血液,这给家庭和社会带来极大的经济负担,占用大量的医疗资源,严重地影响了社会的进步和发展。因此,防止重型地贫患者的出生是非常关键的措施。

  由于地贫是一种遗传性溶血性疾病,因此,家庭中若有一人发现携带了地贫基因,或是重型地贫患者,应进行家系调查,了解家庭中其它成员是否也携带了地贫基因,并应广而告知,以防止更多的重型地贫患儿的出生。可遗憾的是,尽管地贫防治工作已进行了近二十几年,每年还是有许多例新发的重型地贫患儿被诊断出来。究其原因,大部份是未做婚前及产前检查的外地劳务人员,或怀孕后仅到地方小诊所进行了简单的检查,而未进行有关地贫的筛查。还有的外来务工家庭,由于对该病一无所知,在产前检查发现孕妇携带有地贫基因后建议男方进行检查时,遭到拒绝而酿至苦果。因此地贫的防治工作是全民的事,人人有责,任重而道远。

  在此呼吁大家能为地贫的防治工作做出每个人应有的贡献。

  最后说一句,目前重度地贫是无法治愈的,所以不管是为了孩子的健康还是减少家庭不该有的压力,题主说的这种情况必须要做更进一步的相应检查,然后在医生的正确指导下继续怀孕或者停止妊娠。



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